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1745 actualités
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Première description clinique et génétique d’une large cohorte de patients atteints de sarcoglycanopathie en Inde
Le 29/07/2022
Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée…
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DM2 : cibler les mécanismes perturbés par des molécules commercialisées
Le 29/07/2022
Deux articles publiés au cours des 12 derniers mois présentent de nouvelles pistes thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) aux résultats encourageants…
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DM1 : un oligonucléotide administré dans le cerveau modèle murin de la maladie
Le 28/07/2022
L’IONIS 486178, un oligonucléotide antisens optimisé pour cibler les cellules musculaires (grâce au couplage à un anticorps) injecté par voie systémique, améliore l’atteinte musculaire de…
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Identification de critères d’évaluation/outils de mesure sensibles pour les essais cliniques dans la LGMDR12
Le 28/07/2022
Une étude d’histoire naturelle belge a évalué la sensibilité des tests de marche, du score MRC et du dynamomètre isocinétique chez 24 patients marchants atteints…
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Une équipe américaine montre la faisabilité de la thérapie génique chez la souris dans la DMC 1D
Le 27/07/2022
Une équipe de l’université de l’Iowa a voulu démontrer l’efficacité de la thérapie génique sur les stades avancés de dystrophie musculaire. Les chercheurs ont injecté un…
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Résultats d’une enquête de Cure SMA sur la participation des patients aux essais cliniques
Le 27/07/2022
Le retour d’expérience de participants à un essai clinique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 a été recueilli par le biais d’une enquête réalisée…
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DM1 : la toxicité de l’ARN modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 25/07/2022
Mario Gomes-Pereira et son équipe* viennent de publier un article dans Nature Communications** portant sur la toxicité de l’ARN muté qui modifie la morphologie, l’adhésion et…
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Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le 18/07/2022
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase…
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Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le 12/07/2022
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien…
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Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
Le 12/07/2022
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en…
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Impact de l’atteinte du lobe frontal sur le dysfonctionnement social dans la DM1
Le 11/07/2022
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique autosomique dominante qui affecte les systèmes musculaires et extra-musculaires, y compris le système nerveux…
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Nouvelle variante de TMP3 : la gamme phénotypique de la myopathie congénitale liée à TMP3 s’élargit
Le 7/07/2022
Les mutations du gène de la tropomyosine 3 (TPM3) sont notamment associées à la myopathie à némaline 1 (NEM1), autosomique dominante et récessive, à la…
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La régénération musculaire affecte la transcription des vecteurs AAV
Le 6/07/2022
Dans le cadre des recherches sur les mécanismes moléculaires qui impactent l’expression des vecteurs AAV dans le muscle pathologique, le groupe de Sofia Benkhelifa-Ziyyat (cheffe…
Événement
L’équipe REDs réunie pour le congrès IDMC-13
Le 1/07/2022
Le 13ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-13) a eu lieu du 22 au 25 juin 2022. Il aurait du se tenir…
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Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH
Le 30/06/2022
Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil…
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Mise en évidence d’une nouvelle voie de communication au niveau de la jonction neuromusculaire – Entretien avec Laure Strochlic
Le 27/06/2022
Une étude conduite par l’équipe « Connectivité neuromusculaire en santé et pathologies » dirigée par Laure Strochlic et Bertrand Fontaine, au Centre de Recherche en Myologie de…
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Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton
Le 21/06/2022
Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et…
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Un revers dans l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans la myosite ossifiante
Le 20/06/2022
La fibrodysplasie ossificans progessiva (FOP) ou myosite ossifiante est une maladie ultra-rare causée par une mutation, pratiquement toujours identique, du gène ACVR1. Ce gène code…
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Un effet secondaire inattendu de la thérapie génique de la SMA
Le 17/06/2022
Si les effets secondaires de l’onasemnogene abeparvovec (OA), le produit de référence pour la thérapie génique des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène…
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Des recommandations internationales pour les troubles du rythme cardiaque dans les maladies neuromusculaires
Le 16/06/2022
Des spécialistes internationaux de pathologie neuromusculaire associés à des cardiologues ont établi des recommandations pratiques devant les troubles du rythme rencontrés dans les maladies telles…