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2414 actualités
Recherche
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
Le 14/09/2023
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de…
Recherche
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Le 14/09/2023
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez…
Événement
Vianney, parrain du Téléthon 2023
Le 13/09/2023
Après Matt Pokora, Soprano et Kev Adams, c’est au tour du chanteur et compositeur Vianney de s’engager aux côtés des chercheurs, des familles et des…
Recherche
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Le 13/09/2023
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie…
Recherche
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 13/09/2023
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
Recherche
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Le 12/09/2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa,…
Recherche
De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
Le 12/09/2023
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la…
Documentation
Parution du VLM 206
Le 11/09/2023
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur,…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre : Sexualité, si on en parlait ?
Le 11/09/2023
Parler de sexualité, c’est comme entrer dans un vaste univers qui concerne tout à la fois le corps, le mental, la culture, les normes, les…
Recherche
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Le 8/09/2023
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette…
Événement
Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne
Le 7/09/2023
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 14 sept. – Prof. Dr. Anders Oldfors (Suède)
Le 7/09/2023
Mitochondrial Myopathies 14 septembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Anders Oldfors (University of Gothenburg and Sahlgrenska University Hospital, Sweden) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_NndKEIeKQDSdxkFvlKWgJw …
Recherche
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
Le 7/09/2023
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans…
Recherche
Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Le 7/09/2023
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques…
Recherche
La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie
Le 6/09/2023
Des chercheurs néerlandais se sont intéressés aux techniques innovantes susceptibles d’évaluer de manière objective et automatique les déficits musculaires du visage présents chez les patients…
Recherche
Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Le 6/09/2023
Des chercheurs italiens ont étudié pendant une année des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de maladie de Kennedy en vue de déterminer…
Recherche
Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas
Le 4/09/2023
HAL® (Hybrid Assistive Limb) est un dispositif portable d’assistance motrice des membres connecté à l’utilisateur via un biofeedback basé sur des technologies cybernétiques et utilisé…
Recherche
Bonne tolérance du Spinraza® à la dose de 28 mg dans la SMA
Le 4/09/2023
Les résultats de la première des trois parties de l’essai DEVOTE évaluant de plus fortes doses de Spinraza® (nusinersen) ont été publiés : cette première partie…
Recherche
Effet protecteur de la metformine sur les fibroblastes atteints de myopathie GNE en restaurant le flux autophagique
Le 1/09/2023
Une équipe chinoise s’est intéressée au flux autophagique, impliqué dans la formation des vacuoles bordées, dans des cultures de fibroblastes de personnes atteintes de myopathie…
Recherche
Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans la SMA
Le 1/09/2023
Avec l’arrivée de thérapies innovantes dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la question des troubles bulbaires prend de plus en plus d’importance. Un consortium…