Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne

La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et d’accès aux soins auxquelles peuvent faire face les 250 000 personnes affectées de cette pathologie dans le monde. Avec le thème « Duchenne : faire tomber les barrières », la journée dédiée à la sensibilisation de la myopathie de Duchenne veut favoriser une société ouverte, offrant une égalité des chances pour tous.

Un documentaire en anglais est disponible sur le thème de la Journée, qui dépeint la vie des personnes vivant avec la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Duchenne à travers le monde et la façon dont elles franchissent toutes les barrières dans leur vie personnelle.

100 à 150 nouveau-nés touchés par la maladie en France chaque année

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Elle se manifeste dans l’enfance et évolue de manière très progressive : souvent, vers 3 ou 4 ans, les premières difficultés motrices apparaissent, avec parfois des problèmes pour marcher et une plus grande fatigabilité. Au fil des années, la maladie attaque les muscles du tronc, de la respiration, et du coeur ! En moyenne, la myopathie de Duchenne touche 4,78 personnes pour 100 000. Il y aurait donc en France 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année.

Benjamin, ambassadeur du Téléthon 2022, est atteint de la myopathie de Duchenne. Il raconte son histoire :

Les recherches sur la myopathie de Duchenne menées à l’institut

Au sein du Centre de Recherche en Myologie, France Pietri-Rouxel dirige le groupe Thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique qui a pour objectifs d’optimiser l’approche thérapeutique pour traiter la myopathie de Duchenne, de caractériser au niveau phénotypique et génomique des patients Becker porteurs de la délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). des exons 45 à 55, et de décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique, étape essentielle pour comprendre ses processus physiopathologiques.

Pour en savoir plus :

• Les avancées de la recherche dans la myopathie de Duchenne et de Becker
• Les essais dans la dystrophie musculaire de Duchenne en cours à l’Institut de Myologie 
• La fiche maladie Dystrophie musculaire de Duchenne
• La dystrophinopathie chez les femmes