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2414 actualités
Recherche
Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Le 2/10/2023
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced…
Recherche
Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Le 29/09/2023
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a…
Recherche
La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1
Le 28/09/2023
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de…
Recherche
Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Le 28/09/2023
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et…
Recherche
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Le 28/09/2023
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de…
Recherche
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Le 28/09/2023
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin :…
Recherche
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le 26/09/2023
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne,…
Recherche
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le 25/09/2023
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la…
Recherche
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade…
Recherche
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Le 25/09/2023
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons…
Recherche
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Le 22/09/2023
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen…
Événement
Une école d’été consacrée à la rééducation dans les neuropathies
Le 20/09/2023
Cette école d’été, organisée sous l’égide de l’ERN EURO-NMD, s’est déroulé à Rome du 18 au 21 septembre 2023. Elle avait pour objectif principal de…
Recherche
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Le 19/09/2023
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette…
Recherche
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
Le 18/09/2023
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA…
Recherche
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Le 18/09/2023
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles…
Événement
Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique le 15 septembre
Le 15/09/2023
Le 15 septembre 2023 marque la troisième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le…
Recherche
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Le 15/09/2023
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une…
Recherche
Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le 15/09/2023
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…
Événement
Edition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
Le 14/09/2023
L’édition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se déroulera du 6 novembre au 8 décembre prochains. Durant cette période, les intervenants…
Événement
Notre Rapport Annuel 2022 est en ligne
Le 14/09/2023
2022 a été une année particulièrement riche avec l’essor de projets transverses stratégiques, la création d’une équipe pour accélérer notre transformation digitale, le renforcement de…