Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique le 15 septembre

Le 15 septembre 2023 marque la troisième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche.

A l’institut, l’équipe REDs du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par Geneviève Gourdon et Denis Furling qui inclut également le groupe de Guillaume Bassez et celui d’Arnaud Ferry, focalise ses recherches sur la Dystrophie Myotonique (DM), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, et plus particulièrement sur la DM de type 1 (DM1) également appelée maladie de Steinert.

L’objectif de cette équipe est de créer des synergies afin d’accélérer la recherche translationnelle pour cette maladie neuromusculaire et de faire émerger des alternatives thérapeutiques pour les patients. Ainsi les compétences de l’équipe visent à faire une recherche intégrée autour de la DM1 allant de la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). à la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l’aide de modèles cellulaires et animaux, au développement et l’évaluation d’approches thérapeutiques innovantes et enfin, à la mise en place d’essais pré-cliniques et cliniques pour cette maladie neuromusculaire.

Denis Furling, responsable de l’équipe REDs, au congrès Myology 2022 :

Plus d’information sur les travaux de recherche de l’équipe REDs

 

Les essais en cours dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’Institut

 

Plus d’information sur la Dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert)