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2414 actualités
Recherche
Après réexamen, un avis toujours défavorable du CHMP pour l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 5/02/2024
Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de…
Recherche
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Le 5/02/2024
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement…
Recherche
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Le 2/02/2024
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
Le 2/02/2024
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif…
Événement
À 5 jours du GALA HOPE, des places à -40% !
Le 1/02/2024
Après le succès de la première édition en 2021, le Gala HOPE revient le 6 février 2024, à 20h, au Casino de Paris. Ce spectacle…
Recherche
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
Le 1/02/2024
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée…
Recherche
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 1/02/2024
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des…
Recherche
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Le 1/02/2024
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française…
Événement
L’institut recrute un·e Administrateur Systèmes et Réseaux
Le 31/01/2024
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Le 31/01/2024
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée…
Recherche
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Le 31/01/2024
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)…
Une pétition pour exiger le remboursement intégral des fauteuils roulants
Le 30/01/2024
L’AFM-Téléthon s’associe à la pétition lancée pour demander le remboursement intégral de tous les fauteuils roulants, promis par le Président de la République lors de…
Recherche
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Le 30/01/2024
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au…
Recherche
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
Le 30/01/2024
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou…
Recherche
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Le 30/01/2024
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de…
Recherche
L’Institut de Myologie, partenaire du projet européen Dreams – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Le 29/01/2024
Dreams (Drug REpurposing and Artificial intelligence for Muscular disorderS) est un projet inédit financé dans le cadre d’un appel d’offres européen pour 5 ans, dont…
Recherche
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Le 29/01/2024
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques…
Recherche
La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine
Le 29/01/2024
Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où…
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Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Le 29/01/2024
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par…
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Troubles de la bêta-oxydation des acides gras : une étude rétrospective française optimiste malgré le manque de traitement
Le 26/01/2024
L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les…