Actualités

Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la…

La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des…

Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité…

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…

Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie…

Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie…

Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30…

Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier…

L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques,…

Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique…

La France faisait partie des pays investigateurs d’un trio d’essais internationaux destinés à évaluer des anticorps ou fractions d’anticorps monoclonaux immunomodulateurs dans la myasthénie auto-immune…

Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à…

Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au…

Les muscles squelettiques des modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus sensibles à la perte fonctionnelle induite par la contraction, qui…

Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients…

Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de…

Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des…

Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez…

Un nombre grandissant d’équipes utilisent l’échographie musculaire soit à visée diagnostique, soit dans le cadre d’un suivi. Sauf en France où cet outil est assez…