Nos actualités

Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de…

Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des…

Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez…

Un nombre grandissant d’équipes utilisent l’échographie musculaire soit à visée diagnostique, soit dans le cadre d’un suivi. Sauf en France où cet outil est assez…

Les chercheurs lyonnais qui ont mis au point et validé la mesure de fonction motrice (MFM) ont réalisé une analyse de la littérature pour évaluer…

À l’occasion du congrès Cure SMA Research & Clinical care, qui a eu lieu du 28 au 30 juin 2023 à Orlando (États-Unis), plusieurs résultats…

Dans le contexte de l’assistance ventilatoire dans les maladies neuromusculaires et des problèmes qu’elle pose, des spécialistes français ont entrepris une méta-analyse des données de…

L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est classiquement définie par une atteinte quasi-exclusive du deuxième motoneurone. Des cliniciens canadiens ont compilé et…

Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe lettone a étudié la pertinence de doser les neurofilaments dans le sang chez des patients atteints…

La question de l’évaluation de la sévérité d’une myasthénie auto-immune est devenue centrale depuis l’arrivée de thérapeutiques innovantes sur le marché. Des méthodologistes alliés au…

Le traitement symptomatique de la myasthénie, et en particulier du ptosis, repose sur les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase comme la pyridostigmine. Des cliniciens américains rapportent l’effet…

Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb…

Accessibilité et interactivité : deux raisons qui rendent populaires les jeux vidéo auprès des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude…

Des chercheurs chinois ont conduit un essai clinique destiné à évaluer l’intérêt d’une préparation physique combinant un réentrainement des muscles respiratoires et des exercices aérobiques…

Des cliniciens turcs rapportent leur expérience chez une patiente âgée de 12 ans, atteinte d’une myasthénie auto-immune et ayant développé une intolérance cutanée (apparition de…

Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des…

Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine  (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite…

Le développement d’un modèle animal utilisant des poissons-zèbres de la neuropathie à axones géants qui reproduit la perte de mobilité observée chez les personnes qui…

L’étude STRIDE vise à étudier les données de vie réelle sur le long terme des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ayant une anomalie génétique…