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2493 actualités
Recherche
Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Le 31/07/2024
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont…
Recherche
Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Le 30/07/2024
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un…
Recherche
Le rituximab en première ligne serait aussi efficace seul qu’associé aux corticoïdes dans la myasthénie
Le 29/07/2024
Le CHU de Nice a conduit une étude rétrospective monocentrique sur les données de 68 patients traités en première ligne par rituximab pour une forme…
Recherche
Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Le 26/07/2024
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de…
Recherche
Un point sur les neuropathies motrices héréditaires distales
Le 25/07/2024
Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par…
Recherche
Une balance bénéfice – risque en défaveur des anticholinestérasiques dans la myasthénie avec anti-MusK
Le 24/07/2024
Particulière dans son phénotype, la myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-MuSK (environ 8% des patients) l’est également dans sa réponse aux traitements et notamment aux anticholinestérasiques.…
Recherche
Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
Le 22/07/2024
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre « Activité physique dans les maladies neuromusculaires »
Le 22/07/2024
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Activité physique dans les maladies neuromusculaires » sort ce mois de juillet 2024.…
Recherche
Cibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Le 19/07/2024
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 23 juillet : Dr Willeke van Roon-Mom (Pays-Bas)
Le 17/07/2024
Genetic therapies and therapy developments for rare movement disorders Mardi 23 juillet 2024 – 15:00 – 16:00 heure de Paris Dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC,…
Recherche
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
Le 16/07/2024
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un…
Recherche
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Le 15/07/2024
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre.…
Recherche
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le 12/07/2024
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5…
Recherche
Caractéristiques de la myasthénie juvénile – Entretien avec Frédérique Truffaut
Le 11/07/2024
Frédérique Truffaut travaille dans l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au sein du Centre de Recherche en Myologie…
Enseignement
DIU de Myologie 2024-2025 : inscriptions jusqu’au 31 octobre
Le 8/07/2024
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne…
Recherche
Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 5/07/2024
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du…
Événement
L’Institut recrute un Chargé de Communication (H/F) en alternance
Le 4/07/2024
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Événement
L’Institut recrute un Biostatisticien (H/F) en alternance
Le 4/07/2024
L’institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
Recherche
Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Le 1/07/2024
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome…
Recherche
La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Le 28/06/2024
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par…