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Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
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Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV« adeno-associated virus » , ou virus adéno-associé est un petit virus à ADN simple brin. Il fait partie de la famille des Parvoviridae et appartient au genre des Dependovirus. La particule virale est constituée d’un brin d’ADN de polarité positive ou négative protégé par une capside. La taille moyenne d’une particule d’AAV et de 18 à 22 nm. Les AAV sont les seuls parvovirus non autonomes. Lorsqu’on emploie « rAAV » , il s’agit du virus AAV recombinant, c’est-à-dire qu’il a été modifié pour devenir un vecteur (et n’est donc plus virulent). dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) :
- les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte pour cette actualisation,
- 19 spécialistes de 17 pays européens, dont la France, ont participé au groupe de travail
- douze propositions ont été discutées et approuvées, le plus souvent à l’unanimité,
- parmi elles, on retiendra la possibilité d’élargir, toujours avec les précautions d’usage, les indications à des enfants plus âgés et/ou avec un poids plus élevé.
En revanche, le document ne prend pas position sur les casCas isolé. de SMA dépistés à la naissance et portant quatre copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN2.