L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B

• La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que sa fille présente une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), a consulté un Centre de référence sur les maladies osseuses.
• En attendant la réalisation du séquençage du génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. entier de la fillette, des précautions liées au risque de FOP, comme la suspension du programme vaccinal, ont été prises.
• L’analyse génétique a retrouvé un variant hétérozygote de signification incertaine du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). BMPR1B qui code un récepteur morphogénétique osseux, impliqué dans des syndromes bradydactyliques et une dysplasie acromésomélique, mais pas de variant du gène ACVR1.

Congenital hallux valgus occurs in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva and BMPR1B-associated dysplasia: an important distinction. Shirodkar D, Smithson SF, Keen R et al. BMC Med Genomics. 2024 Jun 15;17(1):160.