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2493 actualités
Recherche
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Le 4/09/2024
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients…
Recherche
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le 4/09/2024
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière…
Événement
Notre Rapport annuel 2023 est en ligne
Le 3/09/2024
En 2023, l’Institut a poursuivi sa dynamique de transformation et le déploiement de sa stratégie pour soutenir la recherche et l’innovation. Cette année a été…
Événement
L’association danoise MuskelsVindfonden en visite à l’Institut
Le 3/09/2024
Vendredi 31 août, 56 personnes de l’association danoise MuskelsVindfonden, qui collabore avec l’AFM-Téléthon, se sont rendues à l’Institut de Myologie. Cette délégation, composée de salariés…
Recherche
DM1 : Mise en place d’un groupe de remédiation cognitive – Entretien avec Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé
Le 3/09/2024
Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé sont psychologues cliniciens spécialisés en neuropsychologie dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie de l’Institut de Myologie. Ils ont présenté leur travail…
Recherche
Une incidence plus élevée de la MNAI dans la population néo-zélandaise d’origine polynésienne
Le 3/09/2024
Des cliniciens rapportent un nombre important et croissant de cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur le territoire néo-zélandais : 40 nouveaux cas de MNAI à…
Recherche
La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Le 3/09/2024
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement…
Recherche
Des profils différentiés de micro-ARN circulants dans plusieurs sous-types de myopathies inflammatoires
Le 2/09/2024
Des chercheurs italiens se sont intéressés aux vésicules extra-cellulaires (EV) présentes dans la circulation sanguine et contenant plusieurs type d’ARN messagers de très petite taille :…
Recherche
Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Le 2/09/2024
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration…
Recherche
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Le 2/09/2024
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été…
Opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 12ème édition
Le 1/09/2024
En 11 ans, ce sont plus de 411.000 élèves de la 3ème à la Terminale, en métropole et à l’international, qui ont pu rencontrer un…
Recherche
L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B
Le 30/08/2024
La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que…
Recherche
Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Le 30/08/2024
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène…
Recherche
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Le 29/08/2024
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse…
Recherche
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Le 29/08/2024
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La…
Recherche
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Le 29/08/2024
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc…
Événement
Paralympiques 2024 : soutenez nos incroyables athlètes !
Le 28/08/2024
Aujourd’hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l’excellence sportive des athlètes en…
Recherche
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Le 28/08/2024
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées…
Recherche
Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Le 28/08/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type…
Recherche
Un panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Le 28/08/2024
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du…