Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3

Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ABCD3.

• Il s’agit de la 5^e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne.
• Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance asiatique ;
• Les caractéristiques de la maladie sont typiques de la MOPD : ptosis chez tous les patients, faiblesse pharyngée et des muscles distaux des membres chez 70%, début tardif de la maladie entre la 1èr^e  et la 6èm^e décennie (vers 30 ans en moyenne).

A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry. Cortese A, Beecroft SJ, Facchini S et al. Nat Commun. 2024 Jul 27;15(1):6327.

 

Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°12 »