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1745 actualités
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Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Le 19/01/2024
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps…
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Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Le 19/01/2024
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à…
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Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Le 18/01/2024
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français…
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Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le 18/01/2024
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et…
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Les complications respiratoires restent fréquentes lors des crises myasthéniques
Le 18/01/2024
Une étude multicentrique conduite en Allemagne a permis de mieux comprendre les déterminants des complications respiratoires lors des crises aiguës de myasthénie auto-immune : 12 centres…
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Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
Le 17/01/2024
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue…
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Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
Le 17/01/2024
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec…
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Une étude comparative de différentes échelles d’évaluation de la fonction motrice dans la DMD
Le 17/01/2024
Des spécialistes anglais réunis au sein du réseau UK-NorthStar publient les données comparatives de trois outils d’évaluation de la fonction motrice utilisées dans la dystrophie…
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Les bénéfices de l’utilisation des orthèses KAFO chez les garçons atteints de DMD
Le 17/01/2024
Une étude rétrospective japonaise a analysé les effets à long-terme d’un programme de stimulation de la station debout avec des orthèses KAFO soutenant les genoux,…
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Vers un consensus pour établir des nouveaux critères d’hypoventilation alvéolaire chez l’enfant atteint de pathologie neuromusculaire
Le 16/01/2024
Un groupe de quinze experts américains s’est réuni pour partager son expérience dans le domaine de l’hypoventilation alvéolaire fréquemment observée dans les pathologies neuromusculaires chez…
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Une méta-analyse des effets secondaires liées aux traitements innovants dans la SMA
Le 15/01/2024
Des chercheurs chinois ont passé au peigne fin les données rendues publiques par la FDA américaine concernant la tolérance clinique et biologique des trois médicaments…
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Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le 15/01/2024
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème…
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L’association du ribitol et de la thérapie génique montre des effets synergiques chez des souris modèles de LGMD R9
Le 11/01/2024
Des chercheurs américains ont tenté de combiner chez des souris modèles de myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP (LGMD R9) deux approches thérapeutiques : une…
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Une expérience pilote pour la détection et la prise en charge des troubles respiratoires chez les femmes enceintes atteintes de maladie neuromusculaire
Le 11/01/2024
L’étude IT-NEUMA-Preg a été conduite dans sept hôpitaux italiens entre 2015 et 2022. Parmi les 94 femmes enceintes incluses : 24 se sont avérées à risque…
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Un modèle de cellules souches pour évaluer le passage de la barrière hémato-encéphalique
Le 10/01/2024
Des chercheurs anglais ont mis au point des lignées de cellules souches pluripotentes induites (induced pluripotent stem cells ou iPSC) pour tester la perméabilité de…
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La fonction respiratoire dans deux DMC est mieux connue
Le 10/01/2024
Une étude d’histoire naturelle réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26…
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Les résultats favorables du thiosulfate de sodium en application locale dans la dermatomyosite
Le 10/01/2024
L’étude rétrospective CATSS-O, pour Calcifications Traitées par Thiosulfate de Sodium – Observationnelle, a inclus les données acquises entre 2014 et 2020 de 35 patients, dont 28 atteints…
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Apports de sucres et exercice dans la maladie de McArdle
Le 9/01/2024
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose…
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Une forme pédiatrique de myopathie avec déficit en VCP
Le 8/01/2024
Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéine contenant la…
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Une microangiopathie thrombotique observée dans l’évolution d’une myopathie nécrosante auto-immune à SRP
Le 4/01/2024
Une équipe japonaise associant des neurologues et des néphrologues rapporte l’observation d’une patiente âgée de 61 ans chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune…