La fonction respiratoire dans deux DMC est mieux connue

Une étude d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26 liée à LAMA2 met en lumière une atteinte respiratoire dans les deux maladies.

• La fonction respiratoire est plus altérée dans la DMC liée à SELENON que dans la DMC liée à LAMA2, avec une ventilation mécanique plus fréquente et un dysfonctionnement du diaphragme plus grave.
• Les tests de spirométrie et de force musculaire respiratoire pourront être utiles comme outils d’évaluation pour de futurs études d’histoire naturelle ou essais cliniques, et ce, dès l’âge de 5 ans.

Respiratory function in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related congenital myopathy, a 1.5-year natural history study. Bouman K, van Doorn JLM, Groothuis JT, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2023 Nov.