Une forme pédiatrique de myopathie avec déficit en VCP

Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. contenant la vasoline, précédemment mise en cause dans une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions associée ou non à une maladie de Paget, une atteinte motoneuronale et une démence fronto-temporale :

• 13 enfants non apparentés ont été identifiés grâce au programme GeneMatcher,
• le tableau clinique associait un trouble du développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie et une macrocéphalie,
• la transmission était autosomique dominante avec 13 mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). VCP dont 12 de novo,
• à la différence des formes adultes, les études fonctionnelles ont montré que la plupart des variants faux-sens avaient une activité ATPase réduite.

Ces travaux contribuent à élargir significativement le spectre phénotypique des déficiences en VCP.

An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP. Mah-Som AY, Daw J, Huynh D et al. Am J Hum Genet. 2023 Nov.