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2414 actualités
Recherche
Une épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Le 20/11/2024
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 25 nov. – J. Andrew Berglund (USA)
Le 19/11/2024
Selective reduction of toxic RNAs rescue splicing dysregulation across repeat expansion diseases Lundi 25 novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr J. Andrew Berglund (University at Albany,…
Recherche
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
Le 19/11/2024
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées…
Événement
Le Téléthon de l’Institut commence aujourd’hui !
Le 18/11/2024
Rendez-vous les 29 et 30 novembre pour le Téléthon 2024 ! Mais d’ici là, nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de…
Recherche
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le 18/11/2024
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les…
Recherche
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
Le 15/11/2024
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le…
Recherche
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Le 15/11/2024
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :…
Recherche
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Le 14/11/2024
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer…
Recherche
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Le 14/11/2024
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de…
Recherche
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Le 14/11/2024
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires :…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 nov. – Mani S. Mahadevan (USA)
Le 12/11/2024
Cellular and Molecular Drivers of Fibrosis in RNA Toxicity Lundi 18 Novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr Mani S. Mahadevan (University of Virginia,USA) Invité par Denis…
Recherche
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
Le 8/11/2024
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant…
Recherche
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Le 8/11/2024
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire…
Recherche
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Le 7/11/2024
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe…
Recherche
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Le 6/11/2024
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de…
Recherche
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Le 5/11/2024
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie…
Recherche
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Le 4/11/2024
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Le 31/10/2024
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même…
Enseignement
DIU de Myologie 2024-2025 : c’est bientôt la fin des inscriptions
Le 30/10/2024
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne…
Recherche
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le 30/10/2024
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type…