Le criblage du génome entier peut s’avérer utile dans le diagnostic moléculaire de la CMT

Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés.

·  Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude,

·  aucune signature moléculaire n’avait été obtenue chez elles (après exome entier, une duplication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22 ayant été préalablement écartée),

·  parmi elles, 19 ont pu être résolues grâce au WGS,

·  quatre concernaient des gènes en dehors de la sphère des neuropathies périphériques.

Cette étude démontre l’intérêt du WGS et préfigure des techniques diagnostiques du futur pour la CMT.

Whole-genome sequencing in clinically diagnosed Charcot-Marie-Tooth disease undiagnosed by whole-exome sequencing. Kim YG, Kwon H, Park JH et al. Brain Commun. 2023 Apr.