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1745 actualités
Recherche
Un nouveau mécanisme pathogénique identifié dans la myopathie oculo-pharyngo-distale
Le 13/05/2026
La myopathie oculo-pharyngo-distale avec ou sans leuco-encéphalopathie est notamment causée par la répétition du triplet GGC dans des régions considérées jusque-là comme non codantes de l’ADN au sein…
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Les troubles sexuels trop peu étudiés dans les maladies neuromusculaires
Le 11/05/2026
Une équipe de l’Institut de Myologie a réalisé une revue de la littérature afin de faire un état des lieux des troubles sexuels dans les…
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Deux outils simples d’emploi pour évaluer la fonction bulbaire dans la SMA
Le 11/05/2026
Des chercheurs canadiens ont utilisé deux outils destinés à évaluer la fonction bulbaire chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 15 adultes atteints…
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Dix ans de diagnostic de dystrophies musculaires congénitales et de myopathies congénitales au Royaume-Uni
Le 4/05/2026
L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : Ces études en…
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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début tardif constitue un groupe à part entière
Le 30/04/2026
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement…
Recherche
Mieux comprendre la cause de deux décès avec le dilandistrogene moxeparvovec pour mieux les prévenir
Le 29/04/2026
Des experts américains de la thérapie génique appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont analysé les causes de deux décès survenus en 2025…
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La rapamycine, un traitement adjuvant de l’hépatotoxicité post-thérapie génique avec AAV ?
Le 28/04/2026
Des spécialistes américains de la thérapie génique médiée par les virus adéno-associés (AAV) se sont interrogés sur les problèmes sévères de tolérance hépatique survenue dans…
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Étude sur une forme très rare de myopathie à cores
Le 27/04/2026
Une étude francilienne à laquelle ont participé des chercheurs et cliniciens de l’Institut décrit le cas d’une patiente chez qui le diagnostic de myopathie congénitale…
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De l’influence du nusinersen sur le métabolisme de la taurine dans la SMA
Le 24/04/2026
Des chercheurs italiens se sont intéressés à la taurine, un acide aminé naturel dont le métabolisme semble être affecté dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :…
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Existe-t-il un risque tumoral accru dans la myasthénie auto-immune ?
Le 22/04/2026
Des chercheurs israéliens ont étudié le risque de survenue de cancers autre que le thymome chez des patients souffrant de myasthénie auto-immune : les données de…
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Une analyse approfondie et instructive de deux cas faux-positifs dans le dépistage néonatal de la SMA
Le 21/04/2026
Des chercheurs allemands et australiens rapportent le cas de deux nouveau-nés dépistés positifs à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : lors de la…
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Un questionnaire pour évaluer l’impact des myotonies non-dystrophiques
Le 21/04/2026
Un consortium français d’experts coordonné par le Centre de Référence neuromusculaire de Nice a mis au point un questionnaire appelé Active-NMD : ce nouvel outil s’adresse…
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Des formes rares de transition entre dermatomyosite et spondylarthrite ankylosante
Le 20/04/2026
Des cliniciens américains se sont intéressés à quelques cas de dermatomyosite juvénile (DMJ) ayant présenté secondairement des symptômes et des signes compatibles avec une des…
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Certaines maladies auto-immunes dont des myosites relèvent de l’internalisation des auto-anticorps
Le 17/04/2026
Des chercheurs strasbourgeois inclus dans un consortium international rapportent les résultats d’analyses transcriptomiques conduites à grande échelle dans le contexte de maladies auto-immunes du muscle :…
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Stabilité clinique en vie réelle après un switch vers les nouvelles enzymothérapies dans la maladie de Pompe
Le 15/04/2026
Si des essais de phase III (l’essai COMET et PROPEL) ont montré l’efficacité des enzymothérapies de nouvelle génération -l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti®)- dans…
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Une mise au point concernant le concept émergent de myotubulinopathie
Le 6/04/2026
Des variants pathologiques du gène TUBA4A sont à l’origine de plusieurs phénotypes dont certains avec une expression musculaire. Un consortium international de chercheurs a compilé l’ensemble des…
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Deux biomarqueurs utiles pour une maladie mitochondriale à expression musculaire
Le 1/04/2026
Des chercheurs italiens et norvégiens font état de leurs travaux concernant le syndrome MELAS (pour Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis et Stroke-like episodes), une des cytopathies mitochondriales à expression neuromusculaire : même…
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Un nouveau paramètre pronostique dans les dystrophies musculaires avec atteinte cardiaque
Le 30/03/2026
Des cliniciens franciliens, dont certains exercent à l’Institut, rapportent l’étude d’un nouveau ratio de paramètres échocardiographiques chez des patients atteints de dystrophies musculaires diverses (dystrophie…
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Des cas de rémission spontanée de myopathie nécrosante auto-immune
Le 27/03/2026
Un consortium international de cliniciens, incluant des chercheurs de l’Institut*, s’est penché sur des cas particuliers de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) liés aux statines en…
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L’inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD
Le 26/03/2026
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine…