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1655 actualités
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 5 déc. : Prof. Werner Stenzel (Allemagne)
Le 3/12/2024
The role of muscle biopsy in inflammatory myopathies Jeudi 5 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 Heure de Paris Prof. Werner Stenzel (Charité – Universitätsmedizin,…
Événement
Webinaire FILNEMUS le 4 déc. : Dr Tanya Stojkovic (France)
Le 3/12/2024
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et diversités phénotypiques Mercredi 4 décembre 2024 à 18h00 – en ligne Dr T Stojkovic, Neurologue à l’Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière,…
Recherche
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Le 3/12/2024
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette…
Recherche
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le 2/12/2024
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés…
Événement
Téléthon 2024 : 79 801 520 euros, le combat continue !
Le 1/12/2024
Le 36 37 est ouvert jusqu’au vendredi 6 décembre ! Les trente heures du Téléthon 2024 s’achèvent sur un compteur de 79 801 520 euros.…
Événement
Le Téléthon, c’est maintenant !
Le 29/11/2024
C’est parti pour le Téléthon 2024, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 15 000 communes de France et à l’étranger !…
Recherche
Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
Le 29/11/2024
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects…
Documentation
Parution des Cahiers de Myologie n°28
Le 28/11/2024
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de…
Documentation
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde»
Le 28/11/2024
Dans la mise à jour 2024 de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » sont répertoriés des…
Recherche
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Le 28/11/2024
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Le 28/11/2024
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des…
Recherche
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
Le 27/11/2024
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans…
Recherche
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Le 27/11/2024
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient…
Recherche
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Le 26/11/2024
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe.…
Recherche
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le 26/11/2024
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire…
Recherche
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
Le 25/11/2024
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible…
Recherche
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Le 22/11/2024
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec…
Événement
AcadeMYO du 9 au 11 décembre 2024 : les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 4 décembre
Le 21/11/2024
AcadeMYO offre une occasion unique de vous perfectionner en myologie, la discipline consacrée à la science neuromusculaire ! Entièrement en ligne, AcadeMYO se déroule en…
Recherche
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Le 21/11/2024
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la…
Événement
Les équipes de l’Institut aux 21èmes JSFM du 20 au 22 novembre à Clermont-Ferrand
Le 20/11/2024
Les 21èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 20 au 22 novembre 2024 à Clermont-Ferrand. Cette rencontre est un moment privilégié…