Soutenez notre projet de Fondation
2502 actualités
Recherche
Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
Le 18/02/2025
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie…
Recherche
Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2025
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence…
Recherche
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance du vamorolone dans la DMD
Le 17/02/2025
Des cliniciens allemands ont compilé les données de la littérature dans le but de juger l’efficacité et la tolérance du vamorolone, un corticoïde de synthèse…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 20 fév. : Pr Peter Van den Bergh (Belgique)
Le 14/02/2025
Electrodiagnostic patterns in immune-mediated neuropathies Jeudi 20 février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Peter Van den Bergh (Cliniques universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium)…
Recherche
Une nouvelle histoire naturelle des laminopathies à expression musculaire
Le 14/02/2025
Des chercheurs italiens ont étudié l’évolution des paramètres cliniques et biologiques dans une cohorte de patients diagnostiqués et suivis pour une myopathie en rapport avec…
Recherche
Myopathie myotubulaire : des mécanismes compensateurs cardiaques à l’œuvre ?
Le 13/02/2025
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) de Strasbourg a exploré les effets non neuromusculaires de la myopathie myotubulaire dans la souris…
Recherche
Le PNDS sur la maladie de Steinert est paru
Le 13/02/2025
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert » a été publié en octobre 2024 sur le site…
Recherche
Corrélation entre domaine protéique muté et phénotype clinique dans la CMT X1
Le 11/02/2025
Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en…
Recherche
ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 10/02/2025
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique,…
Recherche
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Le 7/02/2025
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de…
Recherche
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Le 6/02/2025
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés.…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 fév. : Pr Thomas Harbo (Danemark) & Dr. Emilien Delmont (France)
Le 5/02/2025
Multifocal motor neuropathy (MMN): diagnosis, treatment and update on biomarkers Jeudi 13 Février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Thomas Harbo (Aarhus University,…
Recherche
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
Le 4/02/2025
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement…
Recherche
Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Le 4/02/2025
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar –10 fév. – Corinne Albiges Rizo (France)
Le 4/02/2025
Signaling intertwining and receptor partitioning between integrins and BMP2 receptors to govern cell migratory strategies Lundi 10 février 2025– 12h00-13h00 Corinne Albiges Rizo (Institut Albert…
Recherche
Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Le 3/02/2025
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh,…
Recherche
Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Le 30/01/2025
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras…
Recherche
Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le 29/01/2025
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de…
Recherche
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Le 23/01/2025
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 27 jan. – V. Romanello (Italie)
Le 20/01/2025
Metabolic Organelles and Their Role in Muscle Mass Maintenance Lundi 27 janvier 2025 – 12h00-13h00 Vanina Romanello (University of Padova, Italy) Invitée par Capucine Trollet…