Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons

L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie montre que :

• 82% d’entre elles présentent des anomalies spécifiques d’une maladie neuromusculaire ;
• de 1970 à 1999, 11,6% des biopsies (sur 248) étaient normales contre 4% (sur 287) entre 2000 et 2021, l’amélioration des techniques de microscopie et des logiciels d’imagerie ainsi que la disponibilité d’anticorpsprotéine fabriquée par le système immunitaire (en particulier les lymphocytes B) en réponse à l’introduction d’une molécule étrangère à l’organisme, à laquelle elle se lie étroitement, pour l’inactiver ou la marquer et permettre ainsi son élimination par l’organisme. ayant permis de détecter de plus petites lésions histologiques ;
• sur les 94 casCas isolé. de myopathie congénitale, les études génétiques ont identifié le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). causal dans 61% des cas, dont 80% sur la période 2000-2021 ;
• le gène en cause n’a été identifié que dans 19% des myopathies métaboliques ;
• les 120 études en microscopie électronique ont concerné des patients atteints de myopathie congénitales (62%), de myopathie métabolique (22%), de lésion du motoneuroneCellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d’un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d’un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l’intermédiaire de la plaque motrice (synapse). ou de la jonction neuromusculaire (6%) ou de dystrophies musculaires (6%).

A l’heure des techniques de séquençage de nouvelles générations (NGS), l’analyse morphologique des biopsies musculaires est désormais réalisée en parallèle des analyses génétiques et apporte des informations complémentaires.

Relevance of muscle biopsies in the neonatal and early infantile period: a 52 years retrospective study in the gene-sequencing era. Bui MT, Fernández-Eulate G, Evangelista T et al. Acta Neuropathol Commun. 2024 Dec 20;12(1):191.

 

Voir aussi « Lu pour vous 2025 n°1 »