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1655 actualités
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Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Le 5/03/2025
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. …
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Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
Le 4/03/2025
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc…
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Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
Le 4/03/2025
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA :…
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Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le 3/03/2025
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives…
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Journée Internationale des Maladies Rares
Le 28/02/2025
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur…
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La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Le 28/02/2025
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1…
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Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Le 27/02/2025
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas.…
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L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Le 26/02/2025
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et…
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Des altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Le 25/02/2025
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi…
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Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
Le 24/02/2025
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité…
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Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Le 24/02/2025
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à…
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Webinaire DREAMS le 28 fév. : A. Mejat (France), E. Malfatti (France), G. Perret (France)
Le 21/02/2025
Clinical Trials in Focus: Innovations and Patient Perspectives in Rare Diseases Vendredi 28 février 2025 – 12h00 – 13h30 (CET) Alexandre Mejat (AFM-Téléthon) • The…
Événement
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F)
Le 20/02/2025
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion…
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Les thérapies de la SMA n’empêchent pas le développement de la scoliose
Le 20/02/2025
Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale…
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Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Le 20/02/2025
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont…
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De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Le 19/02/2025
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le…
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Résultats d’essais dans la SMA : quoi de neuf ?
Le 19/02/2025
Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg)…
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Un outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA
Le 18/02/2025
L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées…
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Étude rétrospective des biopsies musculaires de l’Institut de Myologie chez les nourrissons
Le 18/02/2025
L’étude rétrospective de 535 biopsies musculaires réalisées en 52 ans chez des nourrissons âgés de 0 à 6 mois et collectées à l’Institut de Myologie…
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Des corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Pompe
Le 17/02/2025
Une revue de la littérature a retrouvé 115 cas de maladie de Pompe infantile (42) ou tardive (73). L’analyse génétique des variants GAA associés a montré que : la présence…