Un outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA

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L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 (SMA) à partir des données générées par le séquençage à haut débit (NGS) :

  • des données brutes de séquençage issues de panels de gènes, d’exomes et de génomes entiers ont été rassemblées par le Broad Institute en collaboration avec le département de génétique d’Estonie et la banque nationale de séquençage du Royaume-Uni,
  • celles-ci correspondaient à des témoins, des personnes atteintes de pathologies neuromusculaires non identifiées ou d’une pathologie non-musculaire,
  • le taux de faux-positifs s’est avéré extrêmement faible (1 pour 200 000),
  • 29 diagnostics d’authentiques cas de SMA ont été réalisés, dont certains étaient connus et d’autres avaient été pris pour des dystrophies musculaires des ceintures.

Au terme de cette étude effectué sur un nombre très important d’échantillons, SMA Finder s’avère bien plus efficace et fiable que les précédents outils informatiques de ce type pour détecter les SMA.

 

Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets. Weisburd B, Sharma R, Pata V, et al. Genet Med. 2024 Dec.

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