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2414 actualités
Recherche
Vers un registre européen des cas de myasthénie auto-immune
Le 29/04/2025
À l’heure des thérapies innovantes dans des formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’idée de la mise en place d’un registre européen est en train de…
Recherche
L’acide valproïque améliore l’efficacité du saut d’exon dans des souris modèles de DMD
Le 28/04/2025
Le défi majeur de la thérapie par saut d’exon dans la myopathie de Duchenne est de délivrer efficacement les oligonucléotides antisens dans les tissus ciblés, en l’occurrence…
Recherche
Injections intrathécales de nusinersen à répétition et syndrome douloureux : peut-on anticiper sa survenue ?
Le 28/04/2025
Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints…
Événement
La CARAC, partenaire premium de la future Fondation de Myologie, en visite à l’Institut
Le 24/04/2025
L’institut de myologie a eu le plaisir d’accueillir, mercredi 23 avril 2025, le Président et le directeur général de la CARAC ainsi qu’une dizaine de…
La Carac s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon et de l’Association Institut de Myologie pour la création d’une fondation pionnière dédiée aux muscles
Le 24/04/2025
La CARAC a signé, mercredi 23 avril 2025, avec l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie, une lettre d’engagement afin de soutenir pour une durée de…
Recherche
Une étude anglaise sur la mortalité dans la SMA à l’ère des thérapies innovantes
Le 21/04/2025
Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité…
Recherche
CMT X1 : des résultats positifs chez la souris avec une nouvelle thérapie génique
Le 14/04/2025
Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de…
Événement
Myobank-AFM, un acteur précieux pour la recherche en myologie
Le 7/04/2025
Myobank-AFM, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, met à la disposition des malades une nouvelle carte de don. Ce service, créé en…
Événement
3ème édition de la Semaine du Muscle du 2 au 8 juin
Le 7/04/2025
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon lancent la 3ème édition de la Semaine du Muscle qui se déroulera du 2 au 8 juin prochain. L’objectif est…
Recherche
Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ
Le 7/04/2025
Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas…
Recherche
Myosites idiopathiques : un risque d’évènement cardiovasculaire accru et précoce en cas d’atteinte cardiaque au diagnostic
Le 4/04/2025
L’hôpital Saint-Antoine (Paris) a mené une étude rétrospective entre 1997 et 2020 chez 78 patients atteints de myopathie inflammatoire (myosite) idiopathique. Parmi eux, 42 % avaient…
Recherche
Une étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
Le 4/04/2025
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais…
Recherche
La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Le 4/04/2025
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des…
Recherche
La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
Le 3/04/2025
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a…
Recherche
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Le 2/04/2025
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis…
Recherche
Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%
Le 2/04/2025
Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada. Leur réanalyse systématique des données de…
Recherche
Une spermatogénèse altérée dans la SMA
Le 1/04/2025
Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale…
Recherche
La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le 1/04/2025
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que…
Recherche
Les chercheurs du laboratoire d’imagerie de l’Institut au congrès de la SFRMBM
Le 31/03/2025
Les experts du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut ont présenté leurs travaux au 7ème congrès scientifique de la Société Française de…
Événement
Le laboratoire REDs recrute deux doctorants
Le 31/03/2025
ENTRY-DM: MSCA Doctoral network Interdisciplinary doctoral training on oligonucleotide-based therapies for myotonic dystrophy Two PhD positions are available from September 2025, in the laboratory Repeat…