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2492 actualités
Recherche
Un nouveau cas familial de myopathie distale liée au gène STPAN1
Le 7/11/2025
Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gène STPAN1 : le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 6 nov. : Dr. Lorenzo Maggi (Italie) & Lutgarde Allard (EuMGA & Patient expert)
Le 6/11/2025
How to evaluate patients with Myasthenia Gravis Jeudi 6 novembre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Lorenzo Maggi (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico…
Recherche
Un gène mitochondrial à l’origine d’une intolérance à l’effort et d’une rhabdomyolyse
Le 6/11/2025
Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent…
Recherche
Un score électrophysiologique utile dans le cadre de la thérapie génique pour la SMA
Le 6/11/2025
Des cliniciens français rapportent leur expérience avec la mesure des potentiels d’action moteurs composites (ou CMAP pour compound action motor potential) chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 10 nov. – Dr Anna Urciuolo (Italie)
Le 5/11/2025
Advanced organoids for studying the human neuromuscular system in vitro Lundi 10 novembre – 12h00-13h00 heure de Paris Dr Anna URCIUOLO (Italie) invitée par Dr…
Recherche
L’utilisation de cellules CAR-T en soutien de la thérapie génique dans la DMD
Le 5/11/2025
Des chercheurs de Généthon (Evry) ont utilisé des lymphocytes T génétiquement modifiés (CAR-T de type FAP) afin d’améliorer les transferts de gènes-médicaments par l’intermédiaire de…
Événement
Focus sur les plateformes d’essais cliniques I-Motion
Le 4/11/2025
Entretien avec le Dr Marina Colella, Directrice adjointe et responsable du personnel médical d’I-Motion, et Saadane Kirouani, Directeur adjoint et responsable du personnel non médical…
Recherche
L’évolution de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de SMA traités par nusinersen
Le 4/11/2025
Des cliniciens allemands ont étudié les paramètres respiratoires de 192 patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficiant d’un traitement par nusinersen : les…
Recherche
Une étude française sur la toxicité musculaire et cardiaque des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Le 3/11/2025
Des chercheurs français se sont intéressés aux effets indésirables des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire lesquels sont des anti-cancéreux de dernière génération : leur recherche…
Recherche
Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Le 3/11/2025
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des…
Recherche
De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD
Le 3/11/2025
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la…
Recherche
Des pratiques très variées concernant les modes alternatifs d’injection intrathécale à répétition du nusinersen dans la SMA
Le 29/10/2025
Des chercheurs américains ont réalisé une méta-analyse concernant les dispositifs implantables destinés à faciliter l’administration intrathécale du nusinersen, une des trois thérapies innovantes couramment utilisées…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 30 octobre : Marianne Nordstrøm (Norvège)
Le 24/10/2025
Nutrition in Myopathies, Including Supplements Jeudi 30 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Marianne Nordstrøm, PhD (Frambu Resource Centre for Rare Disorders…
Recherche
Une étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Le 24/10/2025
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de…
La thérapie par nucléotides pyrimidiques semble réduire la mortalité et restaurer la fonction motrice dans le déficit en TK2
Le 23/10/2025
Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤…
Événement
Le Téléthon de l’Institut démarre dès novembre !
Le 23/10/2025
Nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de l’Institut sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris 13ème, dès le mois de…
Recherche
Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Le 22/10/2025
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients…
Recherche
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Le 20/10/2025
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 23 octobre : Pr Benedikt Schoser (Allemagne)
Le 17/10/2025
Pompe Disease – Current Treatment and Future Prospects Jeudi 23 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Benedikt Schoser (Dept. of Neurology,…
Recherche
Des pseudarthroses ectopiques dans la myosite ossifiante
Le 17/10/2025
La myosite ossifiante (ou fibrodysplasia Ossificans Progressiva ou FOP) se manifeste habituellement par des poussées d’ossification ectopiques et invalidantes. Des spécialistes américains de la FOP impliqués…