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2492 actualités
Recherche
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Le 17/10/2025
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal…
Recherche
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
Le 16/10/2025
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et…
Recherche
Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même…
Événement
Notre Rapport annuel 2024 est en ligne
Le 15/10/2025
L’Institut de Myologie, centre d’expertise international coordonne autour du malade des activités de diagnostic, d’évaluation, de soins, de recherche fondamentale et appliquée, de recherche clinique…
Recherche
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Le 15/10/2025
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié…
Recherche
Un cas atypique de déficit en acétyl-CoA déshydrogénase rapporté en France
Le 14/10/2025
Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a…
Événement
Deux jeunes chercheuses de l’Institut récompensées congrès WMS et ESGCT
Le 13/10/2025
Deux jeunes chercheuses, une doctorante et une post-doctorante, de l’équipe Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante co-dirigée par Marc Bitoun et…
Recherche
Les chercheurs de l’institut présents au congrès MYO-MRI+
Le 13/10/2025
La 5ème « International Imaging in Neuromuscular Disease Conference » organisée par le consortium MYO-MRI+ se tiendra à Berlin, Allemagne, du 9 au 11 novembre 2025. Cette conférence…
Événement
Retour sur la Fête de la Science à l’Institut
Le 13/10/2025
Ce lundi 6 et mardi 7 octobre, nous avons eu le plaisir d’accueillir 80 visiteurs à l’Institut de Myologie dans le cadre de la Fête…
Recherche
Les troubles neurodéveloppementaux chiffrés dans la DMD
Le 13/10/2025
Tandis que l’impact de la myopathie de Duchenne (DMD) sur la cognition des patients est bien connu, une équipe italienne s’est intéressée plus particulièrement à…
Recherche
La valeur ajoutée de l’intelligence artificielle dans la myasthénie auto-immune reste à confirmer
Le 10/10/2025
Des chercheurs taiwanais ont procédé à une analyse exhaustive de la littérature concernant les outils d’intelligence artificielle (IA) dans le contexte de facteurs prédictifs à…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 octobre : Pr Antonio Toscano (Italie)
Le 9/10/2025
Management of HyperCKemia Jeudi 16 octobre 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Antonio Toscano (University of Messina, Italy) > + infos …
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Une alternative à la prise de statines en cas de myopathie nécrosante auto-immune
Le 9/10/2025
Des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude portant sur l’usage d’une nouvelle molécule, l’acide bempedoïque, aux propriétés hypolipémiantes mais ne présentant pas le risque…
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Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien avec une tuberculose
Le 8/10/2025
Une équipe italienne rapporte un cas de myopathie nécrosante auto-immune survenue dans un contexte d’une tuberculose active chez un migrant âgé de 38 ans : le…
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À propos d’un cas de myopathie liée au gène DNAJB4 en France
Le 7/10/2025
Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le cas d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare : le tableau clinique associait un déficit moteur…
Recherche
Trois rapports de cas suggèrent l’efficacité de l’éculizumab dans la dermatomyosite et la crise myasthénique
Le 6/10/2025
Déjà indiqué dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’éculizumab (Soliris®) s’est montré efficace dans deux autres indications : des médecins français, dont des cliniciens de…
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Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Le 6/10/2025
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux…
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Amélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Le 3/10/2025
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont…
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Les immunoglobulines IV au long cours réduiraient l’incidence des cancers
Le 2/10/2025
Selon l’analyse des données de suivi de 436 patients atteints de myasthénie auto-immune (MG), et 102 de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC), recevoir des immunoglobulines…
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Le Registre SMA France pour collecter des données en vie réelle ou sur le long terme
Le 1/10/2025
Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA),…