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2502 actualités
DMOP : phénomènes de fatigue et de douleur souvent négligés
Le 24/08/2016
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par…
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Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente
Le 5/05/2016
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon. Une étude de l’histoire naturelle de…
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Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope
Le 2/05/2016
La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle…
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SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique
Le 29/04/2016
Les mutations du gène SCN4A qui code le canal sodium Nav1.4 sont connues pour perturber les échanges ioniques au niveau de ces canaux tapissant la…
Activité clinique
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FSH : troubles de l’oxygénation musculaire
Le 18/01/2016
La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente,…
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Amyotrophie spinale et nombre de copies du gène SMN2 : une régulation plus complexe qu’attendue
Le 15/01/2016
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues, pour la très grande majorité…
Activité clinique
Maladies neuromusculaires : effet bénéfique du Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement
Le 14/12/2015
Beaucoup de maladies neuromusculaires, qu’elles soient héréditaires ou acquises, s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Les mécanismes en cause sont multiples, le déficit des muscles inspiratoires et/ou…
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Desminopathie et anomalies mitochondriales : attention aux erreurs de diagnostic
Le 5/11/2015
Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares touchant préférentiellement une population adulte. Transmises selon un mode autosomique dominant dans l’immense majorité des cas, elles se…
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Dysferlinopathies : effet néfaste des anti-myostatines
Le 10/09/2015
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance…
Activité clinique
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Myopathie de McArdle : le grip-test à visée diagnostique est à utiliser sans modération
Le 23/07/2015
La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif.…
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Myasthénie auto-immune : des crises peu fréquentes mais à l’évolution potentiellement dramatique
Le 23/07/2015
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un…
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Dynéinopathies : un nouveau groupe d’amyotrophie spinale infantile
Le 26/03/2015
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus…
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Syndrome des anti-synthétases : une entité à part entière
Le 6/02/2015
Les myopathies inflammatoires sont des pathologies musculaires acquises, d’origine auto-immune, et responsables d’un déficit musculaire variable avec un pronostic incertain. Elles comprennent classiquement les polymyosites (PM), les…
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Myopathies à bâtonnets : les formes liées à la nébuline ont un phénotype très variable
Le 6/02/2015
Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophie musculaire…
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Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich : une atteinte diaphragmatique très fréquente
Le 26/05/2014
Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire…
Myasthénie oculaire : des recommandations de la fédération européenne des sociétés de neurologie concernant la prise en charge
Le 16/05/2014
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre…
Activité clinique
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Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Le 30/09/2013
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par…
Activité clinique
La DM2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
Le 30/09/2013
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes…
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Maladies neuromusculaires : des mutations du gène RYR1 exposent au risque de rhabdomyolyse
Le 12/07/2013
Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie…
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DM2 : typologie des complications cardiaques à long terme
Le 11/03/2013
La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces…