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2496 actualités
Recherche
La N-acétylcystéine ne diminue pas le stress oxydatif dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai clinique sur 6 mois
Le 28/02/2020
Le récepteur à la ryanodine Ryr1 est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Des anomalies dans le gène Ryr1 peuvent entrainer…
Recherche
Une étude de grande ampleur appuie la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire des femmes enceintes atteintes de myosites
Le 28/02/2020
Les registres nationaux de patients suédois sont réputés pour leur qualité et leur exhaustivité. Une équipe de l’hôpital universitaire Karolinska de Stockholm s’est appuyée sur…
Recherche
Cognition et SMA : une revue exhaustive de la littérature ne permet pas de trancher complètement
Le 27/02/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie génétiquement déterminée, qui se présente sous quatre types (de I à IV) selon…
Recherche
CMT axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie
Le 27/02/2020
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (regroupées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT ou HSMN) sont des maladies neuromusculaires fréquentes, génétiquement déterminées et caractérisées…
Recherche
QuantiMus : un nouvel outil performant d’analyse automatique des images de biopsie musculaire
Le 27/02/2020
Même si les études génétiques tendent à supplanter la biopsie musculaire dans la démarche diagnostique de beaucoup de maladies neuromusculaires, celle-ci s’avère indispensable pour les…
Événement
Annulation du séminaire de l’institut – 28 février – Davide Gabellini, PhD (Italie)
Le 26/02/2020
Ce séminaire est annulé. FSHD muscular dystrophy molecular pathogenesis and therapeutic perspectives Vendredi 28 février 2020 – 11h-12h Davide Gabellini, PhD (Head of Unit,…
Événement
Participez à la journée internationale des maladies rares 2020 du 29 février !
Le 26/02/2020
Une journée rare pour les maladies rares Alors qu’elle a généralement lieu le 28 février, la journée internationale des maladies rares se déroulera cette année…
Recherche
DMD : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire
Le 24/02/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon…
Événement
Séminaire de l’institut – 25 février – Francesco Roselli, MD, PhD (Allemagne)
Le 24/02/2020
Synaptic mechanisms of neurodegeneration and neuroprotection in Amyotrophic Lateral Sclerosis Mardi 25 février 2020 – 12h-13h30 Francesco Roselli, MD, PhD (Dept. of Neurology, Ulm University,…
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La dermatomyosite juvénile peut entrainer des douleurs abdominales sévères qui doivent alerter
Le 14/02/2020
La dermatomyosite juvénile est la fréquente des myopathies inflammatoires dans l’enfance. Différents rapports de cas publiés ont fait état d’une atteinte gastro-intestinale associée qui touche…
Recherche
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH : le risdiplam améliore la fonction motrice chez les patients atteints de SMA de type 2 ou 3
Le 14/02/2020
De nouveaux résultats préliminaires de la partie 2 de l’essai SUNFISH ont été présentés par E. Mercuri (Italie) au cours du 2ème Congrès scientifique international…
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Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
Le 13/02/2020
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les…
Événement
L’institut recrute un·e Kinésithérapeute
Le 13/02/2020
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de…
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Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le 12/02/2020
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont…
Recherche
Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Le 12/02/2020
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans…
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Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Le 11/02/2020
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire,…
Événement
L’institut recrute un·e Ingénieur·e qualité
Le 7/02/2020
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser…
Événement
Séminaire de l’institut – 13 février – Prof. Dr. Stephan Kröger (Allemagne)
Le 7/02/2020
Muscles have feelings too: muscle spindle function in normal and dystrophic muscle Jeudi 13 février – 13h30-15h Prof. Dr. Stephan Kröger (Department of Physiological Genomics,…
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Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de DMD
Le 7/02/2020
Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus…
Recherche
Une revue de la littérature conforte l’hypothèse d’un primum movens tumoral dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-TIF-1-γ
Le 7/02/2020
Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22…