Nos actualités

Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent…

La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité…

Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les…

Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement…

La mexilétine est un agent bloquant du canal sodique indiqué, en France, dans le traitement symptomatique des syndromes myotoniques (dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques…

Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On…

L’arrivée des inhibiteurs des points de contrôle ou checkpoints immunitaires (ICI) en cancérologie a constitué une véritable révolution permettant de traiter des cancers jusqu’alors en…

L’amyotrophie spinale (SMA) est actuellement classée en 5 différents sous-types, du plus sévère (type 0) au plus léger (type 4) en fonction de l’âge de…

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne Muscular Dystrophy) est la plus fréquente des myopathies chez le jeune garçon. Due à un déficit complet…

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie…

L’essai COMET a comparé l’efficacité et la tolérance de néoGAA, une enzymothérapie de nouvelle génération au Myozyme, traitement de référence dans la maladie de Pompe,…

Une version entièrement revue et actualisée du  « Zoom sur… la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne. Fruits d’une recherche très active, les…

Un essai de phase Ib du PF-06939926 dans la myopathie de Duchenne chez 9 patients montre que ce produit de thérapie génique permet la production…

Prévue pour le début de l’année 2021, l’étude clinique de phase IV RESPOND, menée par le laboratoire Biogen, aura pour but d’apporter des réponses à…

La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due…

La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Dûe à…

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due…

Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech et PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du risdiplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée…