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2496 actualités
Recherche
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée – Revue
Le 6/11/2020
La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020…
Recherche
La myosite à inclusions s’accompagnerait souvent d’une neuropathie
Le 5/11/2020
Maladie auto-immune, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après l’âge de 50 ans. Elle se manifeste par une faiblesse…
Recherche
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
Le 5/11/2020
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS) intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours…
Recherche
Mesure de la pression de la langue : un outil simple et utilisable en ambulatoire dans les MNM avec dysphagie
Le 4/11/2020
Les maladies neuromusculaires sont très diverses dans leur présentation et leurs manifestations cliniques. Les troubles de la déglutition surviennent dans certaines d’entre elles de façon…
Recherche
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD
Le 4/11/2020
Une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Muscle and Nerve a comparé le profil cognitif de 90 mères, dont 55 mères…
Recherche
Une thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe
Le 3/11/2020
La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle…
Recherche
Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM
Le 2/11/2020
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère,…
Événement
Innovation pour l’évaluation non invasive du diaphragme – Entretien avec T. Poulard et D. Bachasson
Le 2/11/2020
Thomas Poulard* et Damien Bachasson** du laboratoire de physiologie et d’évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, dirigé par Jean-Yves Hogrel, viennent de publier dans The…
Recherche
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
Le 29/10/2020
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de…
Recherche
Une immunosuppression transitoire améliore le résultat de l’enzymothérapie substitutive dans les formes infantiles de maladie de Pompe
Le 28/10/2020
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif,…
Recherche
Ténotomies étagées des membres inférieurs dans la DMD : une technique chirurgicale revisitée en Allemagne
Le 28/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif proximal…
Recherche
La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA
Le 27/10/2020
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés…
Recherche
La ventilation, même invasive, ne dégrade pas la qualité de vie dans la DMD
Le 27/10/2020
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont vu leur espérance de vie augmenter de manière substantielle ces dernières années. La détection précoce…
Recherche
L’AMO-02, un traitement potentiel des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert ?
Le 27/10/2020
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, se caractérise par des manifestations…
Recherche
Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE
Le 26/10/2020
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom.…
Recherche
Une bithérapie séquentielle dans la SMA : à propos de cinq cas aux États-Unis
Le 26/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé,…
Recherche
Les répercussions de l’absence de dystrophine dans les muscles lisses sont mieux comprises
Le 23/10/2020
La maladie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD. L’absence de dystrophine qui en découle concerne aussi bien les muscles squelettiques…
Recherche
Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
Le 23/10/2020
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur…
Événement
L’institut recrute un Chef de projet (H/F) pour l’ERN EURO-NMD
Le 23/10/2020
Located in Paris at the heart of the largest European hospital, Pitié-Salpêtrière, the Institute of Myology was created in 1996 by AFM-Telethon, a patient’s organization.…
Recherche
WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » !
Le 20/10/2020
C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du…