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1655 actualités
Recherche
Les répercussions de l’absence de dystrophine dans les muscles lisses sont mieux comprises
Le 23/10/2020
La maladie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD. L’absence de dystrophine qui en découle concerne aussi bien les muscles squelettiques…
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Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
Le 23/10/2020
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur…
Événement
L’institut recrute un Chef de projet (H/F) pour l’ERN EURO-NMD
Le 23/10/2020
Located in Paris at the heart of the largest European hospital, Pitié-Salpêtrière, the Institute of Myology was created in 1996 by AFM-Telethon, a patient’s organization.…
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WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » !
Le 20/10/2020
C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du…
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L’ataluren jugé globalement efficace dans la DMD, surtout chez les patients avec une bonne capacité à la marche initiale, selon trois méta-analyses
Le 16/10/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) se traduit par un déficit musculaire progressif avec perte de la marche vers l’âge de 10-12 ans. L’ataluren (Translarna®) bénéficie…
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Une étude italienne met en évidence l’efficacité du nusinersen sur une grande cohorte d’adultes atteints de SMA de type 3
Le 16/10/2020
En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les…
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La crise myasthénique, une cause possible de stress post-traumatique
Le 15/10/2020
La myasthénie auto-immune se manifeste par une faiblesse musculaire fluctuante avec fatigabilité, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. La survenue rapide d’une détérioration…
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Un groupe d’experts européens publie 11 recommandations pour le traitement de la SMA par Zolgensma®
Le 14/10/2020
Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza®…
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Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A
Le 14/10/2020
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou…
Événement
Fête de la Science : les interventions des experts en vidéo
Le 13/10/2020
La Fête de la Science, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, a pour but de…
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Une étude européenne évalue le coût de la prise en charge et la qualité de vie dans la SMA
Le 13/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est, en terme de fréquence, la deuxième maladie neuromusculaire après la myopathie de Duchenne. On en…
Événement
Dr Emmanuelle Lagrue,MD-PhD, neuropédiatre, rejoint Généthon et I-Motion
Le 13/10/2020
Dr Emmanuelle Lagrue, MD-PhD, neuropédiatre, rejoint simultanément Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la…
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Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire
Le 13/10/2020
Les myopathies myofibrillaires constituent un petit groupe assez hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation…
Recherche
La créatine améliorerait le métabolisme des muscles mais pas leur performance dans la dermatomyosite juvénile
Le 13/10/2020
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Sa forme juvénile débute à l’âge médian de…
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DMD et ostéoporose : un analogue de la parathormone pourrait être bénéfique
Le 12/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle…
Recherche
Titinopathies : un groupe de MNM de mieux en mieux connu
Le 12/10/2020
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle…
Recherche
Diagnostiquer la SMA avec les techniques de séquençage de nouvelle génération ?
Le 12/10/2020
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), près de 95% des personnes qui en sont atteintes présenteraient une perte homozygote de SMN1 (aucune copie…
Recherche
Le déclin de la force musculaire observée dans la SMA est bien linéaire d’après une étude néerlandaise
Le 8/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. Due…
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Associer dépistage néonatal et traitement par nusinersen s’avère la meilleure option thérapeutique d’un point de vue médico-économique
Le 8/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de…
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Un biomarqueur de la réponse aux corticoïdes identifié dans la DMD
Le 7/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, une protéine-clé…