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2414 actualités
Recherche
Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?
Le 16/03/2021
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces…
Recherche
DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande
Le 16/03/2021
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques…
Recherche
La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil
Le 16/03/2021
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas…
Recherche
Dysphagie et myopathie : une revue fait le point chez les adultes
Le 16/03/2021
Fréquente et pourtant encore mal reconnue dans les myopathies, la dysphagie touche aussi bien les enfants que les adultes, au début de la maladie comme…
Recherche
Compensation des conséquences du déficit moteur des membres supérieurs : une étude italienne compare deux bras articulés du commerce
Le 16/03/2021
Plusieurs maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur au niveau des membres supérieurs à un moment ou un autre de leur évolution, ceci étant particulièrement vrai…
Recherche
Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant
Le 15/03/2021
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles…
Recherche
Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies
Le 15/03/2021
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures…
Recherche
Un bilan positif de tiges de croissance magnétiques dans les scolioses graves de la SMA
Le 15/03/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Transmise selon un mode autosomique récessive, elle entraine…
Recherche
Covid-19 et myasthénie auto-immune : l’étude française Co-My-Covid livre des premiers résultats plutôt rassurants
Le 15/03/2021
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se traduit par une fatigabilité musculaire excessive à l’effort. Son traitement peut faire appel aux corticoïdes et/ou…
Événement
Lancement Etude Va-C-NEMUS : surveillance de la COVID-19 et de la vaccination chez les patients neuromusculaires
Le 15/03/2021
Le 10 mars 2021, la filière Filnemus a lancé pour une durée d’un an l’observatoire Va- C- Nemus, une étude nationale, avec le CHU de Bordeaux comme…
Recherche
De nouveaux résultats positifs du nusinersen avec l’essai EMBRACE
Le 15/03/2021
Le nusinersen (ou Spinraza®) a été le premier médicament à obtenir une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1…
Recherche
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » de l’AFM-Téléthon
Le 11/03/2021
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit…
Recherche
Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace
Le 8/03/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 11 mars : Sabrina Sacconi (France) and Gabriele Siciliano (Italie)
Le 8/03/2021
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EANx Lundi 11 mars 2021 – 16h (heure de Paris) Telemedicine in NMD: state…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 8 mars – Abigail Mackey (Danemark)
Le 4/03/2021
Human skeletal muscle from the cellular perspective in vivo and in vitro Lundi 8 mars 2021 – 12:00-13:00 Abigail Mackey (Department of Biomedical Sciences, University…
Recherche
Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Le 4/03/2021
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les…
Documentation
Parution du VLM 196
Le 3/03/2021
A l’heure où Généthon démarre un essai de thérapie génique, VLM vous propose un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la…
Recherche
De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire
Le 3/03/2021
La myasthénie auto-immune est dûe à des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Environ 10 % des patients en présentent une forme généralisée résistante aux…
Recherche
Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
Le 3/03/2021
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle…
Recherche
La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même
Le 3/03/2021
Identifiée dans les années 1990, la myosite à inclusions sporadique débute après l’âge de 50 ans le plus souvent. Elle fait partie des myopathies inflammatoires…