Soutenez notre projet de Fondation
2414 actualités
Recherche
La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Le 16/01/2025
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à…
Recherche
Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Le 14/01/2025
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs…
Recherche
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Le 13/01/2025
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints…
Événement
2025, un geste pour le muscle, une promesse pour la santé de tous !
Le 10/01/2025
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, L’ensemble des équipes et collaborateurs de l’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs vœux de bonheur,…
Recherche
Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Le 10/01/2025
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)…
Recherche
Dermatomyosite et cancer ont des évolutions significativement associées
Le 9/01/2025
Une étude rétrospective française multicentrique de 73 patients présentant une dermatomyosite associée à un cancer et suivis en moyenne 3,92 ans, à laquelle ont participé…
Recherche
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Le 9/01/2025
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser…
Recherche
Le risdiplam dans la SMA : retour d’expérience chez les adultes en France
Le 8/01/2025
Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale…
Recherche
L’expérience française du Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale de type I
Le 7/01/2025
Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des…
Recherche
Intérêt des psychostimulants contre l’hypersomnolence diurne dans les dystrophies myotoniques
Le 6/01/2025
Une revue Cochrane faisant la synthèse des essais cliniques évaluant des médicaments psychostimulants dans les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et…
Recherche
Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation
Le 6/01/2025
Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelle de cette…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 jan. : Dr. Teresinha Evangelista (France)
Le 3/01/2025
The role of biopsy in Autophagic Myopathies Jeudi 9 janvier 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Teresinha Evangelista (Institute of Myology &…
Recherche
DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Le 2/01/2025
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients.…
Recherche
NDUFA11, un possible auto-antigène dans la myosite à inclusions sporadique
Le 31/12/2024
Une étude internationale à laquelle ont participé le CHU de Nice et l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière : a évalué la réactivité IgG vis-à-vis d’un panel de…
Recherche
De nouvelles recommandations européennes pour la maladie de Pompe
Le 30/12/2024
Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses…
Recherche
Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Le 29/12/2024
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a…
Recherche
Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante
Le 28/12/2024
Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement : les patients présentaient le…
Recherche
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Le 27/12/2024
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique…
Recherche
Myopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Le 26/12/2024
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des…
Recherche
À la recherche des marqueurs de gravité de la myasthénie dans les données de l’Assurance maladie
Le 24/12/2024
Sur la période 2013-2020, 14 459 personnes ont bénéficié en France de remboursements de soins liés à une myasthénie auto-immune, dont 6 354 pour la première…