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1655 actualités
Recherche
Une bourse MSCA pour Gabriele Ordazzo, chercheur post-doc de l’Institut
Le 29/02/2024
La Commission européenne a attribué à Gabriele Ordazzo, chercheur postdoctoral supervisé par Mario Gomes-Pereira (équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy – groupe Gourdon), la prestigieuse…
Recherche
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
Le 29/02/2024
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre « Douleur et maladies neuromusculaires »
Le 29/02/2024
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024. Vous y…
Recherche
Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Le 29/02/2024
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2…
Recherche
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Le 28/02/2024
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains…
4e Plan National Maladies Rares : des mesures décisives attendues
Le 27/02/2024
L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont rappelé la nécessité des mesures décisives dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares…
Recherche
La protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Le 27/02/2024
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très…
Recherche
Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Le 27/02/2024
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la…
Recherche
Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Le 26/02/2024
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la…
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Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le 26/02/2024
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en…
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L’allèle rs1800628 A du TNF-α, facteur de risque de myasthénie et d’un manque de réponse rapide aux corticoïdes
Le 26/02/2024
Une équipe chinoise a étudié les polymorphismes du TNF-α chez 409 adultes atteints de myasthénie auto-immune et 487 contrôles. Elle a trouvé que : l’allèle rs1800628…
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Une opinion d’experts sur les (bons) résultats du rozanolixizumab dans la myasthénie
Le 23/02/2024
Trois neurologues du Centre for Neuromuscular Diseases de Toronto ont analysé les conclusions de différents essais du rozanolixizumab (Rystiggo®), un anticorps monoclonal dirigé contre les…
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Planifier la grossesse, un moyen efficace de réduire les complications maternelles graves liées à la myasthénie
Le 22/02/2024
Une étude nord-américaine en ligne a rassemblé 59 femmes ayant mené 90 grossesses dans la décennie qui a suivi le diagnostic de myasthénie auto-immune : 62,2%…
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Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Le 22/02/2024
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement,…
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Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
Le 21/02/2024
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours.…
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Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Le 21/02/2024
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et…
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L’ATL1102, un oligonucléotide antisens à l’essai contre l’inflammation dans la DMD
Le 20/02/2024
La production de CD49d par les lymphocytes T-CD49d+ dans le muscle malade contribue à accroitre son inflammation et son abondance est associée à une sévérité…
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Les complications du système nerveux central dans les formes infantiles de maladie Pompe traitées
Le 20/02/2024
Des chercheurs américains ont suivi des enfants atteints de maladie de Pompe à début précoce et traités au long cours par enzymothérapie substitutive (ERT). Six…
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Thymectomie robot-assistée versus ouverte dans la myasthénie avec thymome, des résultats italiens
Le 19/02/2024
Une étude rétrospective multicentrique menée en Italie chez 213 patients atteints de myasthénie auto-immune opérés entre 2011 et 2021 d’un thymome, de stade avancé (Masaoka-Koga…
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Des recommandations de bonnes pratiques pour les soins respiratoires dans la DMD au Royaume-Uni
Le 19/02/2024
Pour pallier les disparités qui existent entre les différents centres spécialisés du Royaume-Uni, un groupe d’experts neuromusculaires composé de pneumologues, de neurologues, de kinésithérapeutes et…