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1745 actualités
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La valeur ajoutée de l’intelligence artificielle dans la myasthénie auto-immune reste à confirmer
Le 10/10/2025
Des chercheurs taiwanais ont procédé à une analyse exhaustive de la littérature concernant les outils d’intelligence artificielle (IA) dans le contexte de facteurs prédictifs à…
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Une alternative à la prise de statines en cas de myopathie nécrosante auto-immune
Le 9/10/2025
Des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude portant sur l’usage d’une nouvelle molécule, l’acide bempedoïque, aux propriétés hypolipémiantes mais ne présentant pas le risque…
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Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien avec une tuberculose
Le 8/10/2025
Une équipe italienne rapporte un cas de myopathie nécrosante auto-immune survenue dans un contexte d’une tuberculose active chez un migrant âgé de 38 ans : le…
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À propos d’un cas de myopathie liée au gène DNAJB4 en France
Le 7/10/2025
Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le cas d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare : le tableau clinique associait un déficit moteur…
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Trois rapports de cas suggèrent l’efficacité de l’éculizumab dans la dermatomyosite et la crise myasthénique
Le 6/10/2025
Déjà indiqué dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’éculizumab (Soliris®) s’est montré efficace dans deux autres indications : des médecins français, dont des cliniciens de…
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Un plaidoyer pour le dépistage néonatal de la DMD
Le 6/10/2025
Des spécialistes américains analysent dans un long article les pratiques et perspectives en matière de dépistage à la naissance de la dystrophie musculaire de Duchenne aux…
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Amélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Le 3/10/2025
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont…
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Les immunoglobulines IV au long cours réduiraient l’incidence des cancers
Le 2/10/2025
Selon l’analyse des données de suivi de 436 patients atteints de myasthénie auto-immune (MG), et 102 de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC), recevoir des immunoglobulines…
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Le Registre SMA France pour collecter des données en vie réelle ou sur le long terme
Le 1/10/2025
Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA),…
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Des cellules mésenchymateuses immunomodulatrices utiles dans la myasthénie auto-immune
Le 1/10/2025
Un groupe de chercheurs coordonné par l’Institut de Myologie de Paris s’est intéressé à un petit contingent de cellules et à son intérêt dans le…
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Une cardioprotection durable avec l’utrophine dans la DMD
Le 30/09/2025
Des scientifiques ont évalué une thérapie génique basée sur une micro-utrophine, une protéine similaire à la dystrophine en déficit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).…
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Les anomalies mitochondriales, un marqueur possible d’évolution défavorable dans les myopathies inflammatoires
Le 29/09/2025
La présence d’anomalies des mitochondries est désormais un critère en faveur du diagnostic de myosite à inclusions sporadique. Elle serait par ailleurs un marqueur prédictif…
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Deux nouvelles pistes de traitement dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Le 24/09/2025
Maladie ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) résulte de mutations gain de fonction du gène ACVR1 ou ALK2 qui conduisent à la formation d’ossifications hétérotopiques. Des…
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Des facteurs génétiques influenceraient le risque de développer une myasthénie, mais aussi son expression
Le 23/09/2025
L’étude rétrospective des dossiers de 281 patients atteints de myasthénie auto-immune suivis par un centre expert israélien entre les années 2000 et 2022 révèle que :…
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Avis défavorable à la commercialisation et suspension des essais cliniques en Europe pour l’Elevidys dans la DMD
Le 22/09/2025
L’Agence européenne du médicament (EMA) a émis, cet été, un avis défavorable à la mise sur le marché conditionnelle de l’Elevidys, thérapie génique par microdystrophine,…
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Les effets bénéfiques de l’activité physique se confirment chez les patients neuromusculaires
Le 19/09/2025
Aux Pays-Bas, des chercheurs ont soumis 44 adultes non actifs et atteints de diverses maladies neuromusculaires (dystrophies musculaires, myopathies congénitales…) à un programme de six…
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Lancement du site MitoGether, une référence pour les maladies mitochondriales d’origine génétique
Le 17/09/2025
A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades…
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Le tadalafil et le sildénafil ont des effets bénéfiques chez les patients atteints de maladies mitochondriales primaires
Le 17/09/2025
À la suite de l’identification d’un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre ayant déclaré des améliorations cliniques notables sous tadalafil, une équipe de recherche hongro-américaine…
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Une composante inflammatoire dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le 16/09/2025
Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients…
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Revue des stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans la DMD
Le 15/09/2025
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence…