À propos d’un cas de myopathie liée au gène DNAJB4 en France

Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le casCas isolé. d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare :

• le tableau clinique associait un déficit moteur distal prédominant aux membres supérieurs et une insuffisance respiratoire aiguë,
• outre une élévation des CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. à plus de dix fois la normale, la capacité vitale forcée à l’état basal était très diminuée, de l’ordre de 20 % de la valeur théorique,
• l’histologieEtude microscopique des tissus était en faveur d’une myopathie myofibrillaire,
• et l’étude génétique réalisée en NGS et confirmée en qPCR a révélé la présence d’un variant homozygote pathologique dans le gène DNAJB4 sous la forme d’une petite délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène)..

Ce cas s’apparente phénotypiquement à d’autres cas de la littérature.

Homozygous DNAJB4 deletion revealing myopathy with acute respiratory failure. Chitimus DM, Adam C, Cauquil C et al. Rev Neurol (Paris). 2025 Aug