Nos actualités

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes…

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une…

Les méthodes d’investigation dans les maladies neuromusculaires évoluent dans le temps et en fonction du développement des nouvelles technologies. L’imagerie en est un parfait exemple,…

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de…

Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a…

Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais…

Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée…

Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d’innervation que l’on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation…

Deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant, l’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 (ou SMA) résulte d’un déficit en protéine SMN. Il en…

La myasthénie auto-immune résulte de la production d’autoanticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Comme d’autres maladies dysimmunitaires, elle pourrait avoir une composante génétique. Une étude…

Les résultats définitifs de l’étude OLEOS, une étude en ouvert évaluant les effets de l’olésoxime à long terme chez 131 personnes atteintes de SMA de…

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène de pathologies dont une bonne partie est génétiquement déterminée. L’inventaire des gènes les gouvernant n’est pas encore…

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est dûe à l’absence de protéine SMN. Cette maladie dégénérative du motoneurone…

Des résultats préliminaires à 6 mois de l’essai TOPAZ qui évalue le SRK-015 – un inhibiteur de la myostatine – chez 48 participants atteints d’amyotrophie…

L’absence de l’une ou l’autre de ces formes de dystrophine présentes dans le cerveau provoque chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de…

L’idebenone est un antioxydant développé par Santhera pharmaceuticals évalué depuis plus de 10 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne pour ses effets potentiels sur…

Les preuves s’accumulent qui démontrent une interaction continue entre le système immunitaire et le muscle squelettique dans des maladies inflammatoires d’origines pathogéniques différentes, dans des…

L’objectif était ici de décrire une grande série de patients atteints de sarcoglycanopathies α, β et γ (LGMD-R3, R4 et R5 dans la nouvelle nomenclature)…

La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020…