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1745 actualités
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Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Le 1/08/2024
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans…
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Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Le 31/07/2024
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré…
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De la teinture pour cheveux en cause dans des crises myasthéniques
Le 31/07/2024
Une femme de 43 ans a reçu un diagnostic de myasthénie auto-immune à l’occasion d’une crise myasthénique ayant nécessité intubation, immunoglobulines intraveineuses et corticoïdes. Sous…
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Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Le 31/07/2024
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont…
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Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Le 30/07/2024
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un…
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Le rituximab en première ligne serait aussi efficace seul qu’associé aux corticoïdes dans la myasthénie
Le 29/07/2024
Le CHU de Nice a conduit une étude rétrospective monocentrique sur les données de 68 patients traités en première ligne par rituximab pour une forme…
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Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Le 26/07/2024
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de…
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Un point sur les neuropathies motrices héréditaires distales
Le 25/07/2024
Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par…
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Une balance bénéfice – risque en défaveur des anticholinestérasiques dans la myasthénie avec anti-MusK
Le 24/07/2024
Particulière dans son phénotype, la myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-MuSK (environ 8% des patients) l’est également dans sa réponse aux traitements et notamment aux anticholinestérasiques.…
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Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
Le 22/07/2024
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble…
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Cibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Le 19/07/2024
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de…
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NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
Le 16/07/2024
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un…
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Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Le 15/07/2024
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre.…
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Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le 12/07/2024
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5…
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Caractéristiques de la myasthénie juvénile – Entretien avec Frédérique Truffaut
Le 11/07/2024
Frédérique Truffaut travaille dans l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au sein du Centre de Recherche en Myologie…
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Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 5/07/2024
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du…
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Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Le 1/07/2024
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome…
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La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Le 28/06/2024
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par…
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Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Le 26/06/2024
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de…
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Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Le 25/06/2024
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des…