Soutenez notre projet de Fondation
1745 actualités
Recherche
Des données de vie réelle pour la thérapie génique dans la SMA : l’expérience germanophone
Le 17/12/2024
Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en…
Recherche
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Le 16/12/2024
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des…
Recherche
Des cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Le 16/12/2024
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine…
Recherche
De nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Le 13/12/2024
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et…
Recherche
Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
Le 12/12/2024
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour…
Recherche
Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
Le 11/12/2024
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases…
Recherche
Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
Le 10/12/2024
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée.…
Recherche
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le 9/12/2024
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette…
Recherche
Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Le 6/12/2024
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont…
Recherche
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
Le 6/12/2024
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des…
Recherche
Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Le 5/12/2024
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes…
Recherche
L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Le 4/12/2024
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités…
Recherche
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Le 3/12/2024
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette…
Recherche
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le 2/12/2024
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés…
Recherche
Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
Le 29/11/2024
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects…
Recherche
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Le 28/11/2024
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée…
Recherche
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Le 28/11/2024
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des…
Recherche
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
Le 27/11/2024
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans…
Recherche
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Le 27/11/2024
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient…
Recherche
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Le 26/11/2024
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe.…