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2414 actualités
Recherche
SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
Le 4/04/2022
L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS),…
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Myology 2022 et mitoNice 2022 : les programmes sont en ligne !
Le 1/04/2022
Vous pouvez retrouver dès maintenant sur le site dédié le programme des deux grands congrès scientifiques organisés par l’AFM-Téléthon en septembre prochain à Nice : Myology…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Mars 2022
Le 31/03/2022
Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la…
Recherche
NCAM1 et GDF15, deux candidats-biomarqueurs dans la CMT
Le 31/03/2022
Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but…
Recherche
L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier
Le 31/03/2022
Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de…
Téléthon 2021 : 85 933 166 euros ! Merci !
Le 30/03/2022
Les 3 et 4 décembre derniers, le Téléthon a renoué avec la mobilisation populaire des villes et des villages qui fait sa particularité et sa…
Recherche
Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH
Le 30/03/2022
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies…
Événement
Ma thèse en 180 secondes : Louison Lallemant, lauréate 2022 du Prix du public – Entretien
Le 29/03/2022
Louison Lallemant est doctorante dans le groupe de Mario Gomes-Pereira et Geneviève Gourdon au sein de l’équipe REDs dirigée par Denis Furling et Geneviève Gourdon,…
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Le farnésol efficace dans des modèles de laboratoire de CMT1A
Le 29/03/2022
• Des chercheurs coréens ont étudié les effets du farnésol dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) : • Ils ont montré que la…
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Des recommandations internationales pour les maladies en lien avec le gène VCP
Le 29/03/2022
À l’initiative et avec le soutien de l’association de patients concernée (Cure VCP Disease), un groupe d’experts américains a travaillé à l’élaboration de recommandations pour…
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L’échocardiographie et l’interaction rénine-aldostérone comme facteurs prédictifs de décès dans le COVID-19
Le 28/03/2022
La COVID-19 a provoqué des millions de décès principalement causés par une réaction inflammatoire systémique inappropriée au SRAS-CoV-2 et une évolution vers une hypoxémie réfractaire,…
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Les cellules musculaires des patients atteints de SLA sporadique sécrètent des vésicules neurotoxiques
Le 28/03/2022
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est caractérisée par la dégénérescence du motoneurone (MN) qui finit par mourir. Si l’on ne connait pas la cause de…
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DMB et LGMD : une étude nord-américaine rapporte des résultats encourageants d’un essai clinique de phase II sur les effets des corticoïdes à faible dose
Le 28/03/2022
L’essai clinique de phase II nommé WSiMD (Weekly Steroids in Muscular Dystrophy) a étudié l’innocuité et la tolérance d’une corticothérapie hebdomadaire à faible dose dans…
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Avancées dans la compréhension de la physiopathologie des troubles auto-immuns de la JNM
Le 25/03/2022
Les troubles auto-immuns de la jonction neuromusculaire (JNM) se caractérisent en particulier par la fatigue et la faiblesse musculaire. S’il existe de nombreux traitements immunosuppresseurs,…
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Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Le 24/03/2022
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques…
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Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie
Le 24/03/2022
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques…
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Le phénylbutyrate restaure la localisation de la dysferline et la réparation membranaire dans des modèles cellulaires et animaux de dysferlinopathies
Le 18/03/2022
Les mutations faux sens représentent 30 à 40% des anomalies responsables d’une dysferlinopathie. Elles donnent lieu à des dysferlines anormales, mal repliées et instables, pouvant…
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Le gène de la calpaïne 1 impliqué dans l’amyotrophie spinale de type 4 non liée à SMN1
Le 16/03/2022
Le séquençage du génome entier d’un frère et d’une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale (SMA) proximale à début adulte et sans anomalie dans le…
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Efficacité d’épissage des introns mineurs dans un modèle murin de SMA
Le 15/03/2022
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice causée par des mutations du gène SMN1 entrainant une diminution de l’expression de la protéine ubiquitaire SMN. Etant donné…
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Un micro-ARN naturel dopé par de petites molécules pour éteindre DUX4 dans la FSHD
Le 14/03/2022
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une…