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2414 actualités
Événement
L’institut recrute un·e Ingénieur·e qualité
Le 7/02/2020
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser…
Événement
Séminaire de l’institut – 13 février – Prof. Dr. Stephan Kröger (Allemagne)
Le 7/02/2020
Muscles have feelings too: muscle spindle function in normal and dystrophic muscle Jeudi 13 février – 13h30-15h Prof. Dr. Stephan Kröger (Department of Physiological Genomics,…
Recherche
Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de DMD
Le 7/02/2020
Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus…
Recherche
Une revue de la littérature conforte l’hypothèse d’un primum movens tumoral dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-TIF-1-γ
Le 7/02/2020
Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22…
Recherche
Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA
Le 7/02/2020
Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un…
Recherche
La prévalence de la dermatomyosite juvénile serait un peu plus élevée que prévu
Le 4/02/2020
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la myopathie inflammatoire ou myosite idiopathique la plus fréquente chez l’enfant. Une étude rétrospective multicentrique a été menée par…
Recherche
DM1 : la metformine diminuerait aussi le risque d’apparition de cancers
Le 4/02/2020
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant avec une expression phénotypique multisystémique. On distingue plusieurs…
Recherche
Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique
Le 4/02/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Janvier 2020
Le 31/01/2020
L’Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs voeux pour 2020 Bienvenue dans notre 104ème newsletter ! Le compteur du Téléthon 2019 affichait à la…
Événement
Le séquençage très haut débit pour diagnostiquer les myopathies non étiquetées – Entretien avec T. Stojkovic
Le 28/01/2020
Le projet « Myopathies non étiquetées après résultat négatif des panels thématiques correspondants » proposé dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 est…
Recherche
FSH et suivi longitudinal en IRM musculaire
Le 27/01/2020
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique…
Recherche
BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares
Le 23/01/2020
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité…
Recherche
GSD III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Le 23/01/2020
Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients…
Événement
Efficience de la transduction de sérotypes AAV après injection locale
Le 23/01/2020
L’équipe Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies du Centre de recherche en myologie de l’institut co-dirigée par Capucine…
Recherche
L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques
Le 23/01/2020
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à…
Recherche
Myopathies inflammatoires chez l’adulte : une revue de la littérature permet d’actualiser les recommandations vaccinales
Le 22/01/2020
Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies caractérisées par une atteinte du muscle d’origine auto-immune. La fibre musculaire est le siège d’une réponse immune…
Recherche
Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans la SMA1
Le 22/01/2020
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon…
Recherche
Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1
Le 21/01/2020
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets…
Recherche
L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi
Le 21/01/2020
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique.…
Recherche
Myosite associée à une granulomatose: prévalence élevée de sIBM
Le 20/01/2020
Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire…