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1655 actualités
Événement
A quoi sert l’exon 31 dans le remodelage des structures de clathrine dans les cellules musculaires ? – Entretien avec S. Vassilopoulos
Le 17/07/2020
Entretien avec Stéphane Vassilopoulos, chercheur dans le laboratoire Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire auto-somique dominante au sein de l’équipe 2 du Centre de recherche…
Recherche
La desmine prévient la fonte musculaire, la faiblesse et la fragilité exagérées et la fatigue chez la souris dystrophique mdx
Le 15/07/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave causée par une carence en dystrophine. La desmine, comme la dystrophine, est associée à…
Recherche
miR-379 relie le traitement par glucocorticoïdes à la réponse mitochondriale dans la DMD
Le 15/07/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance, est due à une déficience, génétiquement déterminée, en dystrophine. Elle…
Documentation
Le 21e numéro des Cahiers de Myologie est en ligne
Le 15/07/2020
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences. Sous le titre « Tous ensemble contre…
Recherche
Arbovirus et troubles musculaires : de la maladie à la biologie cellulaire
Le 10/07/2020
Les infections dues aux arbovirus (de l’anglais ARthropod-BOrne VIRUSes, virus transmis par les arthropodes) ont considérablement augmenté dans le monde au cours des dernières années.…
Recherche
Rôle des miARN dans le thymus sain et dans le thymus de patients atteints de MG
Le 10/07/2020
Le thymus, un organe lymphoïde primaire, fournit un environnement complexe essentiel à la génération du répertoire des lymphocytes T. Les altérations thymiques se produisent au…
Recherche
Déterminants de la performance des tests du lever-marcher-chronométré et du 6-minutes-de-marche chez les adultes jeunes et âgés en bonne santé
Le 10/07/2020
Le but de cette étude était d’évaluer les associations entre les performances des tests du lever-marcher-chronométré (TUG) et le test de mesure de la distance…
Recherche
CMT : le gène SORD pourrait être en cause dans près de 10% des cas de CMT2 non diagnostiqués
Le 10/07/2020
Les travaux du Consortium des Neuropathies héréditaires (Inherited Neuropathies Consortium, INC) ont mis en évidence l’implication du gène SORD dans la CMT2 : ils ont identifié…
Recherche
CMT et grossesse : une étude conduite en Allemagne confirme la rareté des complications
Le 9/07/2020
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500…
Recherche
Une méta-analyse estime la prévalence de la DMD dans le monde
Le 9/07/2020
Une revue de la littérature médico-scientifique publiée jusqu’au 1er octobre 2019 sur l’épidémiologie de la myopathie de Duchenne (DMD) a été réalisée par une équipe…
Documentation
Gynécologie : un suivi pour toutes les femmes
Le 9/07/2020
Parution d’un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Information et conseils en matière de sexualité et de…
Recherche
Ganglionopathies associées au syndrome de MERRF
Le 8/07/2020
Le syndrome de MERRF, qui associe épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, fait partie du vaste ensemble des maladies mitochondriales. Dans…
Recherche
Un programme destiné à promouvoir les essais cliniques dans la SMA aux États-Unis
Le 8/07/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut débuter à tous les âges de la vie. Elle se traduit cliniquement…
Recherche
Les premiers enseignements du programme de dépistage néonatal de la SMA dans l’État de New-York
Le 7/07/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de…
Recherche
La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale
Le 7/07/2020
Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de…
Recherche
Une nouvelle étude plaide en faveur d’une dose d’enzymothérapie 4 fois supérieure dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Le 7/07/2020
Maladie métabolique rare, la glycogénose de type II ou maladie de Pompe résulte d’anomalies du gène GAA, lequel code l’alpha-glucosidase acide, aussi appelée maltase acide.…
Recherche
GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée
Le 6/07/2020
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue,…
Recherche
Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite
Le 6/07/2020
La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero,…
Recherche
DMD et corticoïdes : une contribution anglaise confirme leur intérêt sur les fonctions respiratoire et cardiaque
Le 3/07/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la…
Recherche
Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV
Le 29/06/2020
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de…