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La myopathie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une relaxation de la chromatine ainsi qu’une diminution (hypométhylation) de l’ADN dans la région D4Z4 du chromosome 4, entrainant l’expression du gène DUX4 qui code le facteur de transcription éponyme.  On distingue deux formes de FSH :  la FSH de type 1 (dans 95% des cas) liée à une diminution du nombre … [Lire la suite]

De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure et, chez certains, de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) où ce décollement est constant et … [Lire la suite]

Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…). Dans la FSH, des résultats encourageants in vitro et in vivo montrant que le losmapimod réduit l’expression du gène DUX4 ont conforté le lancement d’essais cliniques par la société Fulcrum … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit sélectif touchant préférentiellement les muscles du visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles du tronc et les muscles releveurs de pieds. L’atteinte scapulaire … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des … [Lire la suite]

Une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 améliore la fonction motrice de jeunes adultes atteint de dystrophie musculaire de Duchenne non marchants, mais pas dans la myopathie facio-scapulo-humérale ou les dystrophies musculaires des ceintures. Le Flavomega est une supplémentation alimentaire naturelle combinant des flavonoïdes et des omega 3, qui exercerait un effet important sur … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire.  Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules pour l’essentiel), la FSH peut … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominante, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant le visage, les omoplates et les membres. L’atteinte du membre supérieur est presque constamment au premier plan et est souvent … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]