Résultats de la recherche : fsh
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH
Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique : le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le … [Lire la suite]
Résultats du losmapimod et d’antioxydants dans la FSH
De nouveaux résultats d’essais ont été récemment publiés dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FHSD). Pour le losmapimod, ils montrent que : dans un essai de phase II, conduit chez 80 personnes atteintes de FSHD1, âgées de 18 à 65 ans, le produit ralentirait l’évolution de la maladie, comparé au placebo, les images d’IRM mettent en évidence … [Lire la suite]
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à cette détresse, une équipe de clinicien néerlandais s’est intéressée aux traitements et interventions psychosociales utilisés dans la FSHD et d’autres pathologies où la mimique faciale est altérée comme la paralysie … [Lire la suite]
Échographie versus IRM dans la FSH
La comparaison à cinq ans d’intervalle de l’échographie et de l’IRM de cinq muscles des jambes de 20 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), âgées de 35 à 77 ans, montre que : 95% présentaient une FSHD de type 1, une personne avait une FSHD de type 2 ; 90% de patients étaient symptomatiques ; 17% des … [Lire la suite]
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ?
Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]
Des déficits en vitamines et en minéraux dans la FSH
L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et équilibrée, avec toutefois des déficits en minéraux et vitamines, principalement en zinc et en vitamines C et E, des déficits dans les apports énergétiques et protéiques quotidiens ont aussi été … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête menée par FSHD Europe
Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont la France ont montré que : les répondants à l’enquête sont principalement des personnes atteintes de FSHD1 (68%) contre 7 % de FSHD2, les autres n’ayant pas de diagnostic génétique ; … [Lire la suite]
