Résultats de la recherche : fsh

Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?

•  Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. •  L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]

FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives

Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de 41 à 48 en cinq ans. La capacité vitale (CV) moyenne a diminué de 79% à 76,7%, avec des variations individuelles allant d’une diminution de 33,5% à une augmentation 23,6%. … [Lire la suite]

Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020

En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]

Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH

Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : trois seulement … [Lire la suite]

Un micro-ARN naturel dopé par de petites molécules pour éteindre DUX4 dans la FSHD

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Aux États-Unis, une équipe de chercheurs en … [Lire la suite]

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Cet … [Lire la suite]

Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH

Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]

Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH

L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]

Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021

Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques.   Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]