Une version optimisée de thérapie génique à l’étude dans la SMA

Des chercheurs pékinois rapportent les résultats d’études précliniques concernant une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. de nouvelle génération employée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) :

• le nouveau transgèneGène transféré vers un nouvel organisme pour en modifier le génome. (AAV9-coSMN1) contient un codonVoir code génétique. optimisé, véhiculé par un virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associé de type AAV9,
• des souris issues du modèle taïwanais ainsi que des primates non-humains de SMA ont été utilisés et étudiés après injection intrathécale du transgène,
• cette modification dans la composition du transgène a permis une augmentation de la production de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. SMN1 in vitro et une amélioration des paramètres fonctionnels et histologiques au niveau des motoneurones, sans des problèmes de tolérance rapportés.

A noter que des études cliniques sont déjà en cours avec ce même produit mis au point et manufacturé en Chine (OptimumGene®).

Preclinical evaluation of AAV9-coSMN1 gene therapy for spinal muscular atrophy: efficacy and safety in mouse models and non-human primates. Ma W, Wu Z, Zhao T et al. Mol Med. 2025 Apr.