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Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
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L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). homozygote c.1327delG du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CHRNE, âgés d’un an à 64 ans, met en évidence trois groupes de sévérité différente :
- 44 patients, âgés en moyenne de 23,7 ans, présentaient une forme peu sévère ; vingt-six autres d’âge moyen de 20,2 ans, une forme modérée et un groupe de 21 patients, âgés de 38,8 ans en moyenne, avaient une forme sévère ;
- tous, quelle que soit la sévérité de leur maladie, souffraient d’atteinte bulbaire, même si près de 56% du groupe « peu sévère » ne s’en plaignaient pas et, que les fausses routes ne concernaient que les formes modérées et sévères ;
- la présence d’une diplopie et d’un ptosis était indépendante de la sévérité de la maladie et de l’âge ;
- la faiblesse musculaire axiale, proximale et distale était plus marquée pour les groupes les plus sévères ;
- la capacité vitale moyenne du groupe avec une forme peu sévère était de 85,4% de la théorique en position assise et chutait à 77,5% en position couchée, tandis qu’elle était respectivement de 78% et de 62,8% en position assise pour les groupes à forme modérée et sévère et ne chutait que de 3 points en position couchée ;
- un seul patient souffrant de forme sévère a été trachéotomisé pendant un mois à cause d’une pneumonie ; aucun autre de la série n’avait eu recours à une ventilation assistée invasive ou non invasive.