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Évolution sur deux ans de la force musculaire des membres supérieurs dans la DMD selon le génotype
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Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb version 2.0 – PUL) sur 24 mois est significativement différente selon les délétions du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD éligibles à certains sauts d’exons.
Les résultats portent sur 215 participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). éligible à l’un des quatre sauts d’exons suivants : le saut d’exonLe saut d’exon est une technique de « chirurgie du gène « qui a pour objectif de rétablir un » bon » cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l’anomalie. La protéine produite est plus courte mais fonctionnelle. 44 (27 garçons), 45 (25 garçons), 51 (34 garçons) et 53 (24 garçons).
- À 12 mois, la valeur moyenne de l’évolution des scores du PUL n’était pas significativement différente d’une classe de saut d’exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. à l’autre, en revanche elle l’était à 24 mois.
- Les patients éligibles au saut d’exon 44 ont de meilleurs scores PUL initiaux et un déclin moins marqué sur deux ans que les patients éligibles au saut d’exon 53.
- Il n’y avait pas de différence d’évolution des scores du PUL sur 24 mois entre les différents types de mutations (délétions, duplications, mutations ponctuelles) ni entre les patients ambulants et non ambulants.