Description d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2

Des variants pathologiques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors de tableaux de myopathie des ceintures). Des cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 27 patients :

• douze avaient un début très précoce mais ont survécu à l’âge adulte,
• l’âge médian de cette cohorte monocentrique était de 21 ans,
• la MFM 20/32 et l’accéléromètrie se sont avérées les outils les plus adaptés pour capturer l’évolutivité de la maladie,
• une atteinte cardiaque était rare mais non exceptionnelle.

Ces données apportent des informations importantes concernant l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de ce type de dystrophie musculaire, notamment dans le contexte d’essais thérapeutiques à venir.

LAMA2-Related Muscular Dystrophy Across the Life Span: A Cross-sectional Study. Bouman K, Groothuis JT, Doorduin J et al. Neurol Genet. 2023 Juil.