Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale

La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CHKB codant une enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. impliquée dans le transport des lipides. Des chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de 13 patients diagnostiqués en Iran ces dernières années :

• les 13 patients provenaient de 11 familles consanguines,
• le phénotype associait invariablement des troubles moteurs d’intensité variable, des troubles cognitifs et, le casCas isolé. échéant, des troubles du comportement.
• La biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire retrouvait des mitochondries de grande taille,
• six des 11 variants pathologiques de CHKB retrouvés n’avaient jamais été décrits jusqu’ici.

De tels travaux contribuent à une meilleure connaissance de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie fort rare au demeurant.

Megaconial congenital muscular dystrophy due to CHKB gene variants, the first report of thirteen Iranian patients. Zemorshidi F, Nafissi S, Boostani R et al. Neuromuscul Disord. 2023 Jun.