Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP

Les mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie.

Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare :

• une analyse préalable de la littérature a été réalisée et distribuée aux experts,
• cette analyse a été complétée par une enquête en ligne auprès des mêmes experts de la maladie concernant leurs connaissances et leurs pratiques,
• en prenant en compte l’arrivée du séquençage à haut débit (NGS) comme outil diagnostique.

L’association de patients Cure-VCP-Disease a été très impliquée dans le processus.

Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Roy B, Peck A, Evangelista T et al. Ann Clin Transl Neurol. 2023 May